La sindrome di Turner è un'alterazione cromosomica caratterizzata dalla perdita totale o parziale di uno dei cromosomi sessuali nel genere femminile. Pertanto, il cariotipo di queste donne sarà 45,X0 invece del cariotipo normale che è 46,XX.
I sintomi di questa patologia sono molto variabili, anche se la maggior parte delle donne presenta una statura bassa e un'alterazione dello sviluppo dei caratteri sessuali.
La sindrome di Turner è anche una causa di infertilità di origine endocrina a causa dell'insufficienza ovarica che hanno queste donne e del rischio di trasmettere la cromosomopatia alla loro prole.
Di seguito trovate un indice con i 10 punti che tratteremo in questo articolo.
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Che cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle bambine a causa della mancanza di un cromosoma X, in modo totale o parziale. Questa sindrome colpisce 1 donna su 2500 in tutto il mondo.
Esistono diversi gradi di gravità della sindrome di Turner perché, a volte, la perdita del cromosoma X non è completa o l'alterazione si presenta in mosaicismo, cioè alcune cellule dell'organismo sono normali e altre hanno l'alterazione cromosomica (46,XX/45,X0).
In questi casi, le bambine colpite possono mostrare alcuni segni di pubertà e persino tra il 2 e il 5% arrivare a essere fertili.
La sindrome di Turner consiste nella monosomia del cromosoma X, cioè solo uno dei cromosomi sessuali è funzionale perché l'altro è assente o incompleto.
Nei casi più favorevoli di sindrome di Turner, i sintomi non sono molto marcati e non si evidenziano facilmente. Ci sono donne che non vengono diagnosticate finché non si sottopongono all'analisi del cariotipo per aver avuto aborti ripetuti, neonati con malformazioni o dopo uno studio genetico sui neonati nati morti.
Caratteristiche nelle donne
Le donne con la sindrome di Turner presentano uno sviluppo sessuale ritardato o inesistente, il che impedisce la comparsa dei caratteri sessuali secondari nella pubertà.
Ci sono anche altre manifestazioni comuni di questa sindrome. Di seguito, ne elenchiamo ciascuna:
- Statura bassa.
- Collo corto e palmato: pelle del collo rugosa.
- Impianto basso delle orecchie e dei capelli.
- Torace largo e piatto.
- Palpebre cadenti e occhi secchi.
- Braccia ruotate all'altezza del gomito.
- Assenza di mestruazioni.
- Rapporti sessuali dolorosi a causa della secchezza vaginale.
- Mani e piedi gonfi nella fase neonatale.
- Moltitudine di nei su tutto il corpo.
- Infertilità.
Oltre a questi sintomi, ci possono essere altre alterazioni sistemiche e malformazioni in alcuni organi del corpo nelle donne con sindrome di Turner:
- Ipertensione precoce.
- Ipotiroidismo.
- Aumento del rischio di diabete.
- Alterazioni cardiovascolari.
- Insufficienza renale.
- Problemi al sistema linfatico.
Infine, va notato che le bambine con sindrome di Turner possono anche avere problemi psicologici e ritardo nella maturità emotiva.
Quali sono le cause della sindrome di Turner?
La causa principale per cui si soffre della sindrome di Turner è l'assenza di un cromosoma sessuale X o, come abbiamo già spiegato, di una sua parte. Non si conosce il meccanismo esatto che dà origine a questa alterazione genetica negli embrioni, ma attualmente si prendono in considerazione due possibili teorie:
- Teoria meiotica
- la causa sarebbe un'alterazione nella gametogenesi (formazione di ovuli e spermatozoi) dei genitori. Questo darebbe luogo a gameti non portatori del cromosoma X e che, fecondando, originerebbero embrioni con il cariotipo 45,XO.
- Teoria mitotica
- la perdita del cromosoma X non avverrebbe nei gameti, ma si perderebbe a causa di un difetto nelle prime divisioni dell'embrione dopo la fecondazione.
La seconda teoria spiega meglio i casi di sindrome di Turner in mosaicismo, poiché le divisioni con il numero di cromosomi sbilanciato sarebbero ciò che dà origine alla presenza di cellule sane e cellule con la monosomia nell'individuo.
Il cariotipo delle donne con la sindrome di Turner in mosaicismo è 46,XX/45,X0.
La maggior parte delle ricerche propende per questa seconda teoria, quella mitotica, sebbene non scarti completamente la prima.
Esiste un trattamento per la sindrome di Turner?
Poiché si tratta di una cromosomopatia, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Turner.
Tuttavia, esistono trattamenti farmacologici e chirurgici per cercare di correggere alcuni disturbi associati e poter condurre una vita il più normale possibile:
- Ormone della crescita
- per poter aumentare la velocità di crescita durante l'infanzia e arrivare ad avere una statura più elevata nell'età adulta.
- Terapia ormonale sostitutiva
- per promuovere lo sviluppo sessuale e la comparsa dei caratteri sessuali secondari: crescita del seno, peli pubici, ecc. Inoltre, gli estrogeni aiuteranno a mantenere la salute ossea dell'organismo.
- Chirurgia
- in caso di alterazioni visive, cardiache o altre che possano essere corrette.
- Assistenza psicologica
- se ci sono disturbi nel comportamento delle bambine, problemi ad affrontare la diagnosi o persino quando si scopre l'infertilità in età adulta.
È consigliabile che le bambine con sindrome di Turner visitino diversi specialisti pediatrici con l'obiettivo di rilevare precocemente ciascuna delle possibili alterazioni e applicare il trattamento più adeguato: oftalmologi, nefrologi, cardiologi, endocrinologi, ecc.
Sindrome di Turner e gravidanza
Il 96% delle donne con sindrome di Turner ha problemi di fertilità a causa del mancato sviluppo sessuale e dell'insufficienza ovarica.
Inoltre, in caso di ottenimento di una gravidanza, il tasso di aborto spontaneo è molto elevato in queste pazienti, così come il rischio di avere figli con malformazioni.
Le donne con la sindrome di Turner che rimangono incinte in modo naturale hanno una maggiore probabilità di avere figli con sindrome di Down, sindrome di Turner o altre alterazioni genetiche.
Pertanto, la cosa più raccomandabile è che le donne con sindrome di Turner ricorrano alla riproduzione assistida per diventare madri. In particolare, le tecniche indicate sono le seguenti:
- FIVET con DGP
- con la diagnosi genetica preimpianto è possibile selezionare gli embrioni sani, senza alcuna alterazione genetica, affinché abbia luogo una gravidanza vitabile e senza rischio di malformazioni fetali. Questo trattamento è indicato per pazienti con sindrome di Turner a mosaico che hanno una certa funzione ovarica.
- Ovodonazione
- è il trattamento più adeguato e che offre il maggior tasso di successo per queste pazienti, soprattutto per quelle che non possono apportare i propri ovuli.
In generale, le donne con sindrome di Turner possono portare a termine una gestazione senza problemi. Il tasso di gravidanza evolutiva è alto e simile a quello delle altre pazienti delle tecniche di riproduzione assistita.
Domande più frequenti
L'età materna avanzata è una causa della sindrome di Turner?
La causa esatta della sindrome di Turner è sconosciuta, ma l'età materna avanzata rappresenta un fattore di rischio per questa malattia cromosomica.
Con il passare del tempo, gli ovuli tendono ad accumulare alterazioni genetiche che non possono riparare e, di conseguenza, danno origine a embrioni geneticamente alterati.
Come si diagnostica la sindrome di Turner?
È possibile diagnosticare la sindrome di Turner anche prima della nascita grazie a test prenatali come l'amniocentesi. Inoltre, anche le ecografie prenatali possono far sospettare un possibile caso di Sindrome di Turner a causa della visualizzazione di malformazioni alla testa o al collo del feto.
Se così non è stato, la sindrome di Turner verrà rilevata dopo la nascita poiché ci sono certe caratteristiche associate a questa patologia cromosomica. Ad esempio, le bambine con sindrome di Turner presenteranno un ritardo nello sviluppo sessuale una volta raggiunta la pubertat, ma sarà necessario confermare la diagnosi con un cariotipo.
Qual è la prevalenza della sindrome di Turner nella popolazione?
La sindrome di Turner o l'assenza di un cromosoma X nelle donne è una delle alterazioni cromosomiche più comuni. La sua incidenza nella popolazione è di circa 1 su 2.500 bambine nate vive nel mondo.
La sindrome di Turner è ereditaria?
La sindrome di Turner è una patologia genetica, ma non ereditaria. La maggior parte dei casi è dovuta a un processo casuale durante la formazione dei gameti (ovuli e spermatozoi) prima che avvenga il concepimento. Ad esempio, può succedere che durante la divisione dell'ovulo si perda un cromosoma X e questo ovulo senza cromosoma X si unisca con uno spermatozoo normale.
Lettura consigliata
Oltre alla sindrome di Turner, esistono altre cromosomopatie compatibili con la vita e che possono essere rilevabili grazie alla DGP. Se ti interessa leggere di più su questo argomento, puoi continuare a leggere nel seguente post: Quali malattie genetiche o cromosomiche può rilevare la DGP?
Come abbiamo detto, la donazione di ovuli è il trattamento più adeguato affinché queste donne possano essere madri. Per ottenere maggiori informazioni su questo, ti consigliamo di entrare nel seguente post: FIVET con ovodonazione.
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Domande più frequenti: 'L'età materna avanzata è una causa della sindrome di Turner?', 'Come si diagnostica la sindrome di Turner?', 'Qual è la prevalenza della sindrome di Turner nella popolazione?' e 'La sindrome di Turner è ereditaria?'.
