Retinite pigmentosa

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Aggiornato il 06/07/2015

Una nuova tecnica portata a termine dalla clinica gallega che ha permesso la nascita di un bambino immune a retinite pigmentosa, una malattia che causa cecità degenerativa ereditaria della retina. Questo caso è stato il primo nel quale si è riusciti a interrompere la trasmissione di una malattia legata al cromosoma X in Spagna.

La retinite pigmentosa è la causa di una degenerazione ereditaria della retina piuttosto frequente, nella quale si produce una degenerazione dei fotorecettori, causando, in un numero sostanzioso di casi, cecità. Si può stimare un totale di 25.000 persone che ne sono affette in Spagna.

Genotipizzazione diretta di embrioni

La grave perdita della vista non colpisce tutte le persone nello stesso modo, anche all'interno della stessa famiglia, con la possibilità di trovare dei figli maggiormente affetti dei genitori e, al contrario, persone di età avanzata con un'acutezza visiva normale con rispetto appunto all'età.

Questa malattia ha vari modelli di successione, uno dei quali, essendo tra i meno frequenti, è il modello legato al cromosoma X (che si verifica tra l'1 e il 10% dei casi). In questo caso le madri sono le portatrici della malattia e la trasmettano ai loro figli di sesso maschile.

Fino a questo momento, le coppie nelle quali la madre contreva la suddetta malattia potevano rimanera incinta e avere figli sani grazie alle tecniche di riproduzione assistita, attraverso le quali, si effettuava la selezione del sesso trasferendo solo embrioni di sesso femminile, quindi non portatori della malattia.

Una nuova tecnica ha permesso che queste donne possano avere figli di sesso maschile non affetti dalla mutazione e, pertanto, immuni alla malattia. Con l'apllicazione di questa tecnologia, è nato in Galizia un maschio, figlio di una madre portatrice della malattia, immune ad essa.

Questa tecnica è denominata genotipizzazione diretta degli embrioni e consiste nell'identificare, nelle cellule embrionali, la mutazione che produce la retinite, avendo così la possibilità di differenziare gli embrioni sani da quelli danneggiati. In questo modo, si trasferiranno embrioni sani nell'utero materno, indipendentemente da sesso. Questo suppone che in quelle famiglie con donne portatrici della malattia, dopo aver avuto un figlio sano, la catena di trasmissione si romperà.

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