Come si diagnostica la sindrome di Turner?

È possibile diagnosticare la sindrome di Turner anche prima della nascita grazie a test prenatali come l'amniocentesi. Inoltre, anche le ecografie prenatali possono far sospettare un possibile caso di Sindrome di Turner a causa della visualizzazione di malformazioni alla testa o al collo del feto.

Se così non è stato, la sindrome di Turner verrà rilevata dopo la nascita poiché ci sono certe caratteristiche associate a questa patologia cromosomica. Ad esempio, le bambine con sindrome di Turner presenteranno un ritardo nello sviluppo sessuale una volta raggiunta la pubertat, ma sarà necessario confermare la diagnosi con un cariotipo.