Il cariotipo è l'insieme dei cromosomi di un individuo ordinati in base alla loro morfologia e dimensione. Pertanto, il suo studio permette di rilevare anomalie numeriche e strutturali nei cromosomi.
Lo studio del cariotipo è un esame fondamentale per tutti quei pazienti che si rivolgono a un centro di fertilità perché non riescono a ottenere una gravidanza in modo naturale. Si tratta, quindi, di un test di base nello studio della fertilità femminile e maschile.
Per ottenere il cariotipo di una persona è necessario un prelievo di sangue. Da esso, i linfociti vengono coltivati in laboratorio fino a quando i cromosomi si compattano al massimo e si osservano al microscopio.
Di seguito trovate un indice con i 8 punti che tratteremo in questo articolo.
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Cariotipo umano
L'essere umano ha 46 cromosomi (23 paia) che contengono tutte le informazioni genetiche di un individuo. Per questo motivo, il cariotipo non è altro che il modo in cui queste informazioni sono organizzate e ordinate.
Delle 23 paia di cromosomi negli esseri umani, 22 paia appartengono agli autosomi. Il 23° paio corrisponde ai cromosomi sessuali che, nel caso della donna, saranno XX e nell'uomo XY. Pertanto, il normale corredo cromosomico nelle donne verrebbe descritto come 46, XX e nell'uomo come 46, XY.
Tuttavia, il cariotipo di una persona può subire leggere variazioni. Ad esempio, le persone affette dalla sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in più, essendo il loro corredo cromosomico 47 invece di 46.
Cosa rileva il cariotipo?
Il cariotipo è un esame fondamentale nello studio della fertilità, poiché consente di rilevare anomalie nei cromosomi sia a livello numerico che strutturale.
Tra le alterazioni cromosomiche numeriche si trovano, ad esempio:
- Sindrome di Klinefelter: è presente un cromosoma X in più, il cui cariotipo è 47, XXY.
- Sindrome di Turner: quando manca un cromosoma X (45, X0).
- Sindrome di Down: trisomia del cromosoma 21 (47, XX, +21 o 47, XY, +21).
- Sindrome di Patau: trisomia del cromosoma 13 (47, XX, +13 o 47, XY, +13).
- Sindrome di Edwards: trisomia del cromosoma 18 (47, XX, +18 o 47, XY, +18).
In relazione alle alterazioni strutturali nei cromosomi, è possibile identificare delezioni, inversioni, traslocazioni, ecc. attraverso lo studio del cariotipo. In molte occasioni, queste anomalie nella struttura dei cromosomi sono la causa di aborti ricorrenti e/o insufficienza ovarica, nonché di alterazioni della qualità seminale nel caso dell'uomo.
Cariotipo e trattamenti per la fertilità
Come abbiamo indicato in precedenza, lo studio del cariotipo consente di ottenere informazioni sui cromosomi. Tuttavia, questo test genetico non permette di identificare alterazioni nei geni, ovvero le malattie monogeniche.
Quando il risultato del cariotipo è alterato, è possibile ricorrere a tecniche di riproduzione assistita per riuscire ad avere un bambino sano nel caso. In questo caso, la raccomandazione sarebbe quella di eseguire una fecondazione in vitro (FIVET) con diagnosi genetica preimpianto (PGT).
In questo modo, la fecondazione dell'ovulo e dello spermatozoo avverrebbe in laboratorio e gli embrioni ottenuti verrebbero analizzati geneticamente per trasferire quelli geneticamente sani. Gli embrioni con qualsiasi anomalia cromosomica verrebbero scartati.
Nel caso di alterazioni genetiche più gravi, l'alternativa sarebbe quella di optare per la donazione di gameti.
Domande più frequenti
Quando è necessario fare un cariotipo?
Il cariotipo è un esame incluso nello studio della fertilità e, pertanto, di solito viene effettuato nella maggior parte delle persone che si recano a una visita di procreazione assistita.
Tuttavia, ci sono cliniche per la fertilità che eseguono lo studio del cariotipo solo nelle seguenti situazioni:
- Azoospermia.
- Oligozoospermia severa.
- Ripetuti fallimenti di impianto.
- Aborti ripetuti.
Come si esegue il cariotipo umano?
Il cariotipo umano è l'insieme dei cromosomi in ciascuna delle cellule di una persona. Un cariotipo normale sarebbe composto da 46 cromosomi, ovvero 23 paia di cromosomi.
Per eseguire lo studio del cariotipo è necessario effettuare un prelievo di sangue. Questo campione di sangue viene inviato al laboratorio dove viene effettuata una coltura di linfociti. In questo modo, i cromosomi si compattano e possono essere visualizzati al microscopio. Precedentemente, i cromosomi vengono colorati per poter distinguere le bande che contengono, la forma e la dimensione, potendo così differenziare i diversi cromosomi.
Lo studio del cariotipo viene eseguito sui donatori di gameti?
Sì. Lo studio del cariotipo è un esame fondamentale prima di iniziare il programma di donazione di gameti. Se i candidati e le candidate alla donazione di gameti presentano un'alterazione cromosomica, non verrebbero accettati nel programma di donazione.
Letture consigliate
Oltre al cariotipo, è importante effettuare altri test di fertilità sia negli uomini che nelle donne. Pertanto, ti consigliamo di leggere questo articolo: In cosa consiste lo studio della fertilità? Quali test di fertilità esistono?
A seconda dei risultati di ciascuno dei test di fertilità, gli specialisti saranno incaricati di indicare il trattamento migliore per ottenere la gravidanza desiderata. Se sei interessato a conoscere le opzioni riproduttive disponibili, puoi cliccare su questo link: Le tecniche di riproduzione assistita: differenze e complessità.
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Domande più frequenti: 'Quando è necessario fare un cariotipo?', 'Come si esegue il cariotipo umano?' e 'Lo studio del cariotipo viene eseguito sui donatori di gameti?'.
