Il materiale genetico e i geni sono racchiusi in unità chiamate cromosomi, disposti a coppie. Uno dei cromosomi della coppia proviene dal padre, mentre l'altro proviene dalla madre. Ogni persona possiede 22 coppie di cromosomi omologhi e due cromosomi sessuali: XX per le femmine e XY per i maschi.
Pertanto, il cromosoma Y è presente solo nei maschi. Le microdelezioni in questo cromosoma possono portare a gravi alterazioni della spermatogenesi.
Di seguito trovate un indice con i 7 punti che tratteremo in questo articolo.
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Microdelezioni sul cromosoma Y
L'infertilità maschile può essere causata, ad esempio, da cause infettive o endocrine, ma anche genetiche. In questo caso, le microdelezioni del cromosoma Y sono una causa genetica di infertilità maschile (una delle più frequenti, insieme alla sindrome di Klinefelter).
Il cromosoma Y presenta una regione chiamata AZF (fattore di azoospermia). La presenza di delezioni in questa regione cromosomica è associata a problemi di spermatogenesi. Una microdelezione è la perdita di una piccola parte di materiale genetico.
Pertanto, le microdelezioni nella regione AZF portano a gravi alterazioni nella produzione di spermatozoi, come l'azoospermia e l'oligozoospermia grave.
L'azoospermia è l'assenza di spermatozoi nell'eiaculato. L'oligospermia si riferisce a una bassa concentrazione di spermatozoi per millilitro di sperma (meno di 15 mill/ml).
Tipi di microdelezioni sul cromosoma Y
Le microdelezioni sul cromosoma Y possono avere un impatto diverso, a seconda della regione AZF in cui si trovano. Inizialmente, queste aree sono state denominate AZFa, AZFb e AZFc. Tuttavia, è stato successivamente scoperto che AZFb e AZFc si sovrappongono parzialmente. Così:
- AZFa: legato alla sola sindrome di Sertoli. Pertanto, i maschi con microdelezioni AZFa possono avere testicoli piccoli ed essere azoospermici.
- AZFb o AZFb/c: sono più associati all'assenza di spermatozoi nella loro forma finale, in quanto vi è un arresto nel processo di formazione.
- AZFc: un maschio con microdelezioni in questa regione può presentare sia azoospermia che oligospermia.
Nel caso di uomini oligospermici, può essere consigliabile congelare i campioni di sperma, poiché il numero di spermatozoi può diminuire progressivamente fino all'azoospermia (a questo punto, è necessario eseguire una biopsia testicolare per cercare di recuperare gli spermatozoi direttamente dal testicolo).
Diagnosi
È comune che un uomo con infertilità legata al cromosoma Y venga diagnosticato quando si rivolge a una clinica per l'infertilità dopo aver cercato una gravidanza che non si è verificata, senza altri sintomi.
All'esame fisico questi maschi possono presentare una dimensione testicolare più piccola, ma questo parametro può anche essere normale. Pertanto, ciò che di solito induce lo specialista a estendere lo studio del maschio è il risultato dell'analisi del seme: azoospermia o oligospermia grave.
La probabilità di trovare microdelezioni del cromosoma Y è maggiore negli uomini con azoospermia rispetto all'oligospermia. In ogni caso, la diagnosi viene effettuata tramite un prelievo di sangue del maschio, dal quale si esegue uno studio genetico per verificare l'eventuale presenza di microdelezioni nel cromosoma Y.
Infine, se al paziente viene diagnosticata una microdelezione nel cromosoma Y, deve ricevere un'adeguata consulenza genetica prima di cercare una gravidanza. Il motivo è che i loro figli maschi erediteranno le microdelezioni e quindi i problemi di fertilità.
Prognosi e trattamento
In generale, la prognosi riproduttiva dei maschi con infertilità legata al cromosoma Y può variare a seconda della localizzazione della delezione sul cromosoma Y:
- AZFa o AZFb/c: la prognosi è infausta, poiché spesso è difficile trovare spermatozoi e la biopsia testicolare non è indicata.
- AZFc: in questo caso, il più comune, è più frequente trovare spermatozoi nella biopsia testicolare o addirittura nell'eiaculato, che possono essere utilizzati per fecondare gli ovociti della coppia attraverso tecniche di riproduzione assistita.
Il prezzo del trattamento può variare notevolmente a seconda dei test o delle tecniche incluse o meno, come il seminogramma, i farmaci, lo studio della fertilità, le visite mediche, la lunga coltura, la vetrificazione degli embrioni rimanenti, ecc.
In questo strumento è possibile ottenere prezzi dettagliati (cosa è e cosa non è incluso) da molte cliniche e una serie di consigli, in modo da poter fare le domande giuste quando si va per la prima visita.
Le microdelezioni del cromosoma Y non hanno un trattamento vero e proprio. Tuttavia, se è possibile ottenere spermatozoi (dall'eiaculato o da una biopsia testicolare), questi possono essere utilizzati per lo screening gestazionale mediante iniezione intracitoplasmatica di sperma(ICSI).
Nel caso di maschi oligozoospermici con microdelezioni sul cromosoma Y, sebbene sia molto difficile, è possibile per la coppia ottenere una gravidanza naturale. Inoltre, può essere consigliabile il congelamento dello sperma. In questo modo, questi uomini potranno diventare padri biologici in futuro attraverso tecniche di riproduzione assistita, anche se il loro numero di spermatozoi potrebbe essere gradualmente progredito verso l'azoospermia.
Tuttavia, come già detto, è molto importante che le pazienti con diagnosi di microdelezioni sul cromosoma Y ricevano un'adeguata consulenza genetica prima di cercare una gravidanza, poiché l'alterazione genetica sarà trasmessa alla prole maschile. In alternativa, i pazienti con microdelezioni sul cromosoma Y possono diventare genitori attraverso la donazione di sperma o l'adozione.
Domande più frequenti
La FIVET è il trattamento per le microdelezioni del cromosoma Y?
La fecondazione in vitro (FIV), in particolare la tecnica dell'iniezione intracitoplasmatica di sperma (ICSI), può essere la soluzione per i pazienti con microdelezioni del cromosoma Y per avere figli.
Tuttavia, l'ICSI può essere eseguita solo se è possibile ottenere gli spermatozoi dal maschio (dall'eiaculato o tramite biopsia testicolare), il che è più frequente nel caso di microdelezioni nella regione AZFc del cromosoma Y.
In questo caso, è molto importante che i pazienti ricevano una consulenza genetica, poiché la prole maschile erediterà le microdelezioni del cromosoma Y paterno.
D'altra parte, nel caso in cui non sia possibile ottenere lo sperma, i pazienti con microdelezioni sul cromosoma Y possono optare per la donazione di sperma o l'adozione per diventare genitori.
È possibile una gravidanza naturale con microdelezioni nel cromosoma Y?
Sì, è possibile se l'uomo è affetto da oligozoospermia e la sua partner non ha problemi di fertilità. Tuttavia, a causa dell'oligozoospermia, il concepimento naturale è ostacolato.
Per questo motivo, molti pazienti con microdelezioni nel cromosoma Y in cui è possibile recuperare gli spermatozoi (nell'eiaculato o tramite biopsia testicolare) ricorrono a tecniche di riproduzione assistita per diventare genitori.
Tuttavia, è importante ricordare che la prole di sesso maschile erediterà le microdelezioni del cromosoma Y, quindi è necessaria un'adeguata consulenza genetica prima di cercare una gravidanza.
Che cos'è l'azoospermia dovuta a microdelezioni nel cromosoma Y?
L'azoospermia è un disturbo seminale definito come assenza di spermatozoi nell'eiaculato maschile.
Questa condizione può essere ostruttiva (quando gli spermatozoi vengono prodotti ma non escono nell'eiaculato a causa di un'ostruzione) o secretoria (quando non vengono prodotti spermatozoi).
Nel caso di azoospermia dovuta a microdelezioni nel cromosoma Y, si tratta di un'azoospermia secretoria perché queste microdelezioni comportano gravi alterazioni nella spermatogenesi, cioè nella produzione di spermatozoi e, pertanto, gli spermatozoi possono non essere trovati nell'eiaculato.
Lettura consigliata
D'altra parte, abbiamo menzionato la ICSI come trattamento di riproduzione assistita che può aiutare alcuni pazienti con microdelezioni nel cromosoma Y ad avere una prole. In questo articolo potete leggere ulteriori informazioni: Microiniezione di sperma: cos'è l'ICSI e quanto costa?
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Domande più frequenti: 'La FIVET è il trattamento per le microdelezioni del cromosoma Y?', 'È possibile una gravidanza naturale con microdelezioni nel cromosoma Y?' e 'Che cos'è l'azoospermia dovuta a microdelezioni nel cromosoma Y?'.
