Cos’è la Sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una patologia genetica causata da una mutazione del cromosoma 12 ereditario, anche se può apparire anche de novo. La maggior parte dei bambini nati con questa sindrome ha alterazioni del viso e della testa.
Alcune delle manifestazioni fisiche della Sindrome di Noonan sono le seguenti:
- Occhi blu o verdi, ma molto chiari e con grande separazione tra loro.
- Basso impianto delle orecchie.
- Ispessimento dei segni tra il naso e la bocca.
- Piccole dimensioni della mascella inferiore.
Inoltre, i pazienti con diagnosi di questo disturbo genetico mostrano un criptorchidismo cryptorchidismo, cioè i testicoli non sono scesi nel sacco scrotale. Per questo motivo, la sindrome di Noonan può causare l'infertilità negli uomini e rendere difficile una gravidanza.
