Il test di compatibilità genetica (detto anche carrier screening o test del portatore) è un’analisi molto utilizzata nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita. Il suo obiettivo è identificare se una persona è portatrice sana di mutazioni genetiche che, combinate con quelle del partner, potrebbero causare una malattia ereditaria nel futuro bambino.
Cosa analizza il test?
Si esamina un ampio numero di geni – spesso oltre 300 – associati a malattie genetiche ereditarie. Essere portatore sano significa avere una mutazione in un gene senza manifestare sintomi della malattia, ma con la possibilità di trasmetterla ai figli.
Può dire se ho già una malattia?
No. Questo test, nel contesto della fertilità, non serve a diagnosticare patologie di cui si soffre attualmente. Serve a capire se si è portatori di mutazioni che potrebbero essere trasmesse ai figli. Se il risultato mostra una mutazione, significa che si è portatori, non che si è malati.
Perché è importante nei trattamenti di fertilità?
- Permette di vedere la compatibilità genetica tra madre-padre o donatrice-padre o madre-donatore.
- Riduce il rischio di trasmettere malattie genetiche gravi.
- In Spagna è possibile eseguire questo test senza liste d’attesa e con tecnologie di ultima generazione.
Il test di compatibilità genetica è quindi uno strumento preventivo, pensato per garantire la salute del bambino e offrire tranquillità alla coppia.
