La sindrome da anticorpi antifosfolipidi, sindrome di Hughes o SAF è una malattia autoimmune sistemica. La SAF è caratterizzata da trombosi arteriose, venose o dei piccoli vasi. Inoltre, questa sindrome è anche correlata ad aborti spontanei, perdite fetali e nascite premature.
La SAF è associata alla presenza di anticorpi antifosfolipidi (aPL). Queste molecole alterano la funzione dei fosfolipidi e creano uno stato procoagulante (che favorisce la coagulazione) e proinfiammatorio, che aumenta il rischio di trombosi.
Di seguito trovate un indice con i 9 punti che tratteremo in questo articolo.
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In cosa consiste la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?
Si tratta di una malattia autoimmune caratterizzata dalla comparsa di coaguli di sangue arteriosi o venosi. Inoltre, la SAF è correlata ad aborti spontanei ricorrenti, perdita fetale e parto prematuro.
La SAF è una malattia rara (40-50 casi / 100.000 abitanti). Nonostante ciò, l'incidenza della SAF è più alta nelle donne giovani, venendo diagnosticata frequentemente tra i 30 e i 40 anni.
Si può distinguere tra sindrome da anticorpi antifosfolipidi primaria o sindrome da anticorpi antifosfolipidi secondaria se questa è associata a un'altra malattia, solitamente al lupus eritematoso sistemico (LES). Tuttavia, la SAF può essere associata ad altre malattie autoimmuni, a infezioni, a neoplasie, ad alcuni farmaci e ad altre malattie.
Anticorpi antifosfolipidi (aPL)
Gli anticorpi antifosfolipidi (aPL) hanno un ruolo importante nello sviluppo di questa sindrome. Gli aPL sono anticorpi che il sistema immunitario produce in modo errato, poiché andranno ad alterare la funzione dei fosfolipidi. Ciò creerà uno stato di ipercoagulazione che rende maggiore il rischio di soffrire di trombosi.
I principali anticorpi antifosfolipidi sono:
- Anticoagulante lupico (LAC).
- Anticorpi anticardiolipina.
- Anticorpi anti-β2-glicoproteina I (Antiβ2GPI).
Il motivo per cui si producono questi aPL non è noto. Può darsi che un fattore esterno in una persona con predisposizione genetica sia la causa della loro comparsa.
Sintomatologia
Ci sono occasioni in cui non si presenta alcuna sintomatologia nonostante la presenza di aPL. Tuttavia, la presenza di aPL predispone a un maggior rischio di trombosi in certe situazioni come:
- Periodo di riposo prolungato.
- Gravidanza.
- Interventi chirurgici.
- Ipertensione arteriosa e diabete mellito.
- Obesità.
- Assunzione di contraccettivi orali (estrogeni).
- Tabagismo.
- Malattia autoimmune come il lupus eritematoso sistemico (LES).
- Neoplasie.
Tuttavia, la SAF può avere manifestazioni cliniche tanto varie quanto quelle menzionate di seguito:
- Trombosi venose, arteriose o dei piccoli vasi e ricorrenti.
- Aborto o perdita fetale ricorrente, nascita prematura, preeclampsia, eclampsia e ritardo della crescita fetale.
- Ictus e attacco ischemico transitorio.
- Deterioramento cognitivo e altre manifestazioni neurologiche come l'emicrania.
- Trombocitopenia (bassa quantità di piastrine).
- Pelle dall'aspetto marmorizzato (livedo reticularis).
Va notato che i sintomi e la gravità di un coagulo di sangue dipenderanno dall'organo interessato e dall'estensione del danno.
Diagnosi
La diagnosi di SAF viene solitamente effettuata in pazienti che hanno avuto precedenti trombotici, aborti ricorrenti, perdite fetali o parti prematuri senza un'altra spiegazione apparente. Questo costituisce, in generale, il criterio clinico per la sua diagnosi.
Tuttavia, è necessario anche il criterio di laboratorio per la diagnosi di SAF definitivo. Questo criterio si determina mediante un esame del sangue per verificare se c'è qualcuno dei 3 aPL menzionati in precedenza.
In caso di risultato positivo per qualche aPL, si deve ripetere l'analisi in un periodo di tempo superiore a 12 settimane per confermare il risultato.
Trattamento
In primo luogo, si devono evitare e trattare le situazioni che possono aumentare il rischio di trombosi.
Attualmente, il trattamento della SAF è mirato a diminuire il rischio di formazione di coaguli di sangue. Nei pazienti con aPL positivi, ma senza sintomi clinici, si può somministrare un trattamento mirato in situazioni che aumentino il loro rischio di trombosi. Nei pazienti con un rischio più elevato, il trattamento può essere a tempo indeterminato.
Di fronte a manifestazioni cliniche della SAF, il trattamento varierà a seconda del caso singolo.
Trattamento durante la gravidanza
Nel caso di una donna incinta, si deve controllare ed evitare la comparsa di trombosi materne così come la perdita della gestazione. Tuttavia, lo specialista studierà individualmente il trattamento.
L'acido acetilsalicilico e l'eparina sono farmaci frequentemente utilizzati in gravidanza. Il monitoraggio di tutta la gestazione richiede un rigoroso controllo multidisciplinare da parte di specialisti ostetrici, ematologi e reumatologi o internisti con esperienza in questo tipo di patologia.
D'altra parte, nella stimolazione ovarica realizzata nelle tecniche di riproduzione assistita si verifica un incremento dei livelli di estrogeni. A causa di ciò, il rischio di trombosi può essere aumentato rispetto alla popolazione generale, soprattutto in pazienti inclini a sviluppare trombosi.
In questi casi si dovrà somministrare un trattamento antitrombotico adeguato e si raccomanda di evitare la sindrome da iperstimolazione ovarica.
Domande più frequenti
Perché è importante l'anticoagulazione nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi (SAF)?
Il trattamento con anticoagulanti è di grande importanza nella SAF, poiché questi pazienti hanno una situazione di ipercoagulazione che aumenta il rischio di trombosi e di problemi ostetrici.
Cosa significa che la SAF è una malattia autoimmune?
In una malattia autoimmune il sistema immunitario dell'organismo produce anticorpi che attaccheranno l'organismo stesso. Nel caso della SAF, questi anticorpi alterano la funzione dei fosfolipidi creando una situazione di ipercoagulazione.
Cos'è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica?
Si tratta della forma più grave della SAF. Questo tipo di SAF è caratterizzato da trombosi multiple a insorgenza improvvisa, che porta al coinvolgimento di diversi organi (simultaneamente o in un breve lasso di tempo). L'insufficienza multiorgano può rendere mortale la SAF catastrofica.
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Domande più frequenti: 'Perché è importante l'anticoagulazione nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi (SAF)?', 'Cosa significa che la SAF è una malattia autoimmune?' e 'Cos'è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica?'.
