Come valutare la genetica di un embrione?

In alcune occasioni, nei trattamenti di riproduzione assistita, viene valutata la carica cromosomica dell'embrione, poiché un embrione cromosomicamente sano (euploide) ha maggiori probabilità di successo.

Il metodo tradizionale per eseguire questa analisi genetica consiste nell'effettuare una biopsia embrionale, ovvero nell'estrarre una piccola quantità di cellule dal trofoectoderma dell'embrione.

Tuttavia, esiste anche il test genetico preimpianto non invasivo (niPGT), che analizza il DNA libero presente nel mezzo di coltura in cui l'embrione si è sviluppato in vitro.