La sindrome di Turner è un'alterazione cromosomica caratterizzata dalla perdita totale o parziale di uno dei cromosomi sessuali nel genere femminile. Pertanto, il cariotipo di queste donne sarà 45,X0 invece del cariotipo normale che è 46,XX.
I sintomi di questa patologia sono molto variabili, anche se la maggior parte delle donne presenta una statura bassa e un'alterazione dello sviluppo dei caratteri sessuali.
La sindrome di Turner è anche una causa di infertilità di origine endocrina a causa dell'insufficienza ovarica che hanno queste donne e del rischio di trasmettere la cromosomopatia alla loro prole.
Di seguito trovate un indice con tutti i punti che tratteremo in questo articolo.
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle bambine a causa della mancanza di un cromosoma X, in modo totale o parziale. Questa sindrome colpisce 1 donna su 2500 in tutto il mondo.
Esistono diversi gradi di gravità della sindrome di Turner perché, a volte, la perdita del cromosoma X non è completa o l'alterazione si presenta in mosaicismo, cioè alcune cellule dell'organismo sono normali e altre hanno l'alterazione cromosomica (46,XX/45,X0).
In questi casi, le bambine colpite possono mostrare alcuni segni di pubertà e persino tra il 2 e il 5% arrivare a essere fertili.
La sindrome di Turner consiste nella monosomia del cromosoma X, cioè solo uno dei cromosomi sessuali è funzionale perché l'altro è assente o incompleto.
Nei casi più favorevoli di sindrome di Turner, i sintomi non sono molto marcati e non si evidenziano facilmente. Ci sono donne che non vengono diagnosticate finché non si sottopongono all'analisi del cariotipo per aver avuto aborti ripetuti, neonati con malformazioni o dopo uno studio genetico sui neonati nati morti.
Le donne con la sindrome di Turner presentano uno sviluppo sessuale ritardato o inesistente, il che impedisce la comparsa dei caratteri sessuali secondari nella pubertà.
Ci sono anche altre manifestazioni comuni di questa sindrome. Di seguito, ne elenchiamo ciascuna:
Oltre a questi sintomi, ci possono essere altre alterazioni sistemiche e malformazioni in alcuni organi del corpo nelle donne con sindrome di Turner:
Infine, va notato che le bambine con sindrome di Turner possono anche avere problemi psicologici e ritardo nella maturità emotiva.
La causa principale per cui si soffre della sindrome di Turner è l'assenza di un cromosoma sessuale X o, come abbiamo già spiegato, di una sua parte. Non si conosce il meccanismo esatto che dà origine a questa alterazione genetica negli embrioni, ma attualmente si prendono in considerazione due possibili teorie:
La seconda teoria spiega meglio i casi di sindrome di Turner in mosaicismo, poiché le divisioni con il numero di cromosomi sbilanciato sarebbero ciò che dà origine alla presenza di cellule sane e cellule con la monosomia nell'individuo.
Il cariotipo delle donne con la sindrome di Turner in mosaicismo è 46,XX/45,X0.
La maggior parte delle ricerche propende per questa seconda teoria, quella mitotica, sebbene non scarti completamente la prima.
Poiché si tratta di una cromosomopatia, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Turner.
Tuttavia, esistono trattamenti farmacologici e chirurgici per cercare di correggere alcuni disturbi associati e poter condurre una vita il più normale possibile:
È consigliabile che le bambine con sindrome di Turner visitino diversi specialisti pediatrici con l'obiettivo di rilevare precocemente ciascuna delle possibili alterazioni e applicare il trattamento più adeguato: oftalmologi, nefrologi, cardiologi, endocrinologi, ecc.
Il 96% delle donne con sindrome di Turner ha problemi di fertilità a causa del mancato sviluppo sessuale e dell'insufficienza ovarica.
Inoltre, in caso di ottenimento di una gravidanza, il tasso di aborto spontaneo è molto elevato in queste pazienti, così come il rischio di avere figli con malformazioni.
Le donne con la sindrome di Turner che rimangono incinte in modo naturale hanno una maggiore probabilità di avere figli con sindrome di Down, sindrome di Turner o altre alterazioni genetiche.
Pertanto, la cosa più raccomandabile è che le donne con sindrome di Turner ricorrano alla riproduzione assistida per diventare madri. In particolare, le tecniche indicate sono le seguenti:
In generale, le donne con sindrome di Turner possono portare a termine una gestazione senza problemi. Il tasso di gravidanza evolutiva è alto e simile a quello delle altre pazienti delle tecniche di riproduzione assistita.
La causa esatta della sindrome di Turner è sconosciuta, ma l'età materna avanzata rappresenta un fattore di rischio per questa malattia cromosomica.
Con il passare del tempo, gli ovuli tendono ad accumulare alterazioni genetiche che non possono riparare e, di conseguenza, danno origine a embrioni geneticamente alterati.
È possibile diagnosticare la sindrome di Turner anche prima della nascita grazie a test prenatali come l'amniocentesi. Inoltre, anche le ecografie prenatali possono far sospettare un possibile caso di Sindrome di Turner a causa della visualizzazione di malformazioni alla testa o al collo del feto.
Se così non è stato, la sindrome di Turner verrà rilevata dopo la nascita poiché ci sono certe caratteristiche associate a questa patologia cromosomica. Ad esempio, le bambine con sindrome di Turner presenteranno un ritardo nello sviluppo sessuale una volta raggiunta la pubertat, ma sarà necessario confermare la diagnosi con un cariotipo.
La sindrome di Turner o l'assenza di un cromosoma X nelle donne è una delle alterazioni cromosomiche più comuni. La sua incidenza nella popolazione è di circa 1 su 2.500 bambine nate vive nel mondo.
La sindrome di Turner è una patologia genetica, ma non ereditaria. La maggior parte dei casi è dovuta a un processo casuale durante la formazione dei gameti (ovuli e spermatozoi) prima che avvenga il concepimento. Ad esempio, può succedere che durante la divisione dell'ovulo si perda un cromosoma X e questo ovulo senza cromosoma X si unisca con uno spermatozoo normale.
Oltre alla sindrome di Turner, esistono altre cromosomopatie compatibili con la vita e che possono essere rilevabili grazie alla DGP. Se ti interessa leggere di più su questo argomento, puoi continuare a leggere nel seguente post: Quali malattie genetiche o cromosomiche può rilevare la DGP?
Come abbiamo detto, la donazione di ovuli è il trattamento più adeguato affinché queste donne possano essere madri. Per ottenere maggiori informazioni su questo, ti consigliamo di entrare nel seguente post: FIVET con ovodonazione.
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