Che cos’è la biopsia embrionale e come viene eseguita passo dopo passo?

La biopsia embrionale è la procedura mediante la quale vengono estratte una o più cellule da un embrione per poterne analizzare il DNA e cercare se esiste qualche alterazione genetica.

Questa tecnica viene eseguita durante un trattamento di fecondazione in vitro (FIV), quando gli embrioni si trovano al giorno 3 o 5 di sviluppo, per la realizzazione di una diagnosi genetica preimpianto (DGP). Tuttavia, la pratica più comune è la biopsia di embrioni allo stadio di blastocisti o al giorno 5 di sviluppo a causa dei suoi vantaggi.

I risultati dell'analisi genetica dopo la biopsia embrionale richiedono alcuni giorni. Per questo motivo, sarà necessario vitrificare le blastocisti e attendere il ciclo successivo per il trasferimento differito.

Di seguito trovate un indice con tutti i punti che tratteremo in questo articolo.

Definizione di biopsia embrionale

L'obiettivo delle tecniche di riproduzione assistita è ottenere una gravidanza e un bambino sano a casa. Se gli embrioni sono geneticamente alterati, avranno più difficoltà a impiantarsi e/o si verificherà un aborto spontaneo.

La biopsia degli embrioni è una tecnica complementare che si esegue dopo un trattamento di fecondazione in vitro (FIV). Grazie a questa tecnica e alla sua successiva analisi genetica è possibile conoscere le informazioni a livello cromosomico degli embrioni ottenuti in laboratorio.

Quando si esegue la biopsia embrionale?

Vi sono due momenti della coltura embrionale in cui si può eseguire la biopsia embrionale: giorno 3 e giorno 5 di sviluppo.

Vantaggi del biopsiare al giorno 5

La biopsia embrionale al giorno 5 di sviluppo o biopsia allo stadio di blastocisti offre diversi vantaggi rispetto al biopsiare gli embrioni al giorno 3. Di seguito ne vengono elencati alcuni:

• Minore investimento economico. Non tutti gli embrioni che raggiungono il giorno 3 di sviluppo saranno in grado di arrivare a blastocisti. Pertanto, il numero di blastocisti da biopsiare è solitamente inferiore a quello che si ottiene al giorno 3.
• Diminuzione di risultati errati essendoci un minore rischio di mosaicismo nelle blastocisti.
• Maggiore probabilità che le blastocisti siano geneticamente sane.
• Precisione nella diagnosi poiché il numero di cellule analizzate nella biopsia di blastocisti è superiore rispetto alla biopsia embrionale al giorno 3.

In definitiva, la biopsia di blastocisti presenta numerosi benefici e aiuterà ad aumentare il tasso di impianto e di gravidanza. Inoltre, i risultati della biopsia embrionale sono cruciali per la presa di decisioni.

Procedura per biopsiare gli embrioni

La chiave per biopsiare un embrione è prelevare un campione di cellule senza pregiudicarne lo sviluppo e l'evoluzione. Il processo di biopsia embrionale è piuttosto sicuro e non compromette la sopravvivenza dell'embrione.

Inoltre, è importante che sia personale qualificato e specializzato a eseguire la biopsia embrionale, poiché richiede una grande abilità.

Il primo passaggio per la biopsia embrionale è l'osservazione degli embrioni al microscopio. Successivamente, viene praticato un foro nella zona pellucida dell'embrione mediante laser o con un microago. Una volta eseguita l'incisione nella zona pellucida dell'embrione, si procede all'estrazione di diverse cellule del trofoectoderma mediante aspirazione.

Processo di biopsia embrionale al giorno 5

Queste cellule estratte dall'embrione vengono introdotte in una provetta e inviate al laboratorio corrispondente per la loro analisi a livello genetico mediante la tecnica della reazione a catena della polimerasi (PCR) o microarrays, per esempio. Le blastocisti biopsiate vengono vitrificate a -160ºC in attesa di avere i risultati.

Risultati della biopsia embrionale

Quando il centro responsabile riceve i risultati della biopsia embrionale, ne informerà il paziente.

Si considera che un embrione sia geneticamente normale o euploide quando il suo contenuto cromosomico è corretto. Questi embrioni hanno una maggiore probabilità di impiantarsi e dare luogo a una gravidanza. Tuttavia, il trasferimento di embrioni euploidi non significa necessariamente una gravidanza, poiché dipenderà anche da altri fattori.

Invece, gli embrioni con anomalie cromosomiche sono considerati aneuploidi e vengono scartati. Inoltre, possono esserci embrioni non informativi o embrioni mosaico.

Risultati dopo la biopsia embrionale

Nel caso in cui non si ottenesse alcun embrione sano o euploide, si dovrebbe ripetere un ciclo di FIV con DGP. Un'altra alternativa sarebbe ricorrere alla donazione di gameti.

Domande più frequenti

La biopsia embrionale può causare anomalie nell'embrione?

La biopsia embrionale viene eseguita in una fase precoce dello sviluppo embrionale, quindi l'embrione è in grado di continuare a svilupparsi e di compensare la piccola quantità di cellule prelevate. È vero che l'embrione può subire danni durante la procedura e non sopravvivere, ma si tratta di un evento raro.

Qual è il costo della biopsia embrionale?

Quando si esegue una biopsia embrionale è perché si intende effettuare uno studio genetico sugli embrioni. Pertanto, il costo sarà quello di una fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto (PGD), ovvero circa 8.000-9.000 euro.

Tuttavia, il prezzo della FIV con PGD può variare a seconda del numero di embrioni da analizzare.

Letture consigliate

Se desideri conoscere tutte le informazioni complete sul processo della DGP, puoi visitare questo articolo: Qual è il Procedimento della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)?

Se quello che ti interessa è conoscere le malattie che si possono individuare con la DGP, allora ti invitiamo a cliccare qui: Malattie genetiche e DGP: Situazione attuale in Italia.

Bibliografia