Risultati della diagnosi genetica preimpiantazionale

Da (ginecologo), (esperto in diagnosi clinica), (embriologa), (embriologa senior), (embriologa) e (invitra staff).
Aggiornato il 26/10/2020

La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è un'analisi genetica eseguita su embrioni durante un trattamento di fecondazione in vitro (FIVET).

Il suo obiettivo è quello di scartare gli embrioni con alterazioni del loro DNA per trasferire solo quelli che sono geneticamente vitali e quindi aumentare la probabilità di gravidanza e di avere un bambino sano.

Le ultime statistiche pubblicate dalla Società Spagnola di Fertilità (SEF) mostrano che la probabilità di ottenere un risultato positivo in un ciclo di FIVET è maggiore quando gli embrioni sono selezionati geneticamente (Registro nazionale di attività 2017-Registrazione SEF).

Risultati di DGP

Una volta che la biopsia embrionale è stata eseguita e una o più cellule sono state inviate per l'analisi, i risultati della DGP possono richiedere diversi giorni a seconda del laboratorio in cui viene eseguita.

Durante questo periodo, gli embrioni possono rimanere in coltura fino allo stadio di blastocisti o essere congelati in attesa della diagnosi.

Dopo aver ottenuto il rapporto dei risultati della DGP, l'embriologo può trovarsi di fronte alle seguenti situazioni:

Embrione sano
sia il numero che la struttura dei cromosomi dell'embrione sono normali. Questo embrione può essere trasferito.
Embrione malato
l'embrione ha una qualche aneuploidia o mutazione genetica. Questo embrione può essere trasferito.
Embrione mosaico
l'embrione ha alcune cellule sane e alcune cellule malate. A seconda del grado di mosaicismo e del numero di embrioni sani disponibili, il medico valuterà se trasferire o meno questo embrione.
Embrione non informativo
c'è stato un fallimento nell'analisi genetica e l'embrione non ha potuto essere testato. Non si sa se è sano o malato. Il medico dovrà valutare se trasferire o meno questo embrione a seconda del numero di embrioni sani disponibili.

La percentuale di embrioni sani dopo la DGP dipenderà dalla specifica alterazione genetica e dal tipo di ereditarietà nel caso di una malattia ereditaria.

A seconda del numero di embrioni sani o eventualmente vitali (a mosaico e non), si deciderà di quanti embrioni trasferire per rimanere incinta. Se ci sono altri embrioni sani rimasti, saranno vitrificati per i tentativi futuri.

Fattori coinvolti

La probabilità di ottenere un ciclo FIV-DGP positivo, cioè un risultato positivo del test genetico e una gravidanza vitale dopo il trasferimento dell'embrione, dipenderà dai seguenti fattori:

  • Esperienza dell'embriologo per eseguire la biopsia embrionale.
  • Numero di cellule analizzate. Con la biopsia di blastocisti si ottiene un numero maggiore di cellule da analizzare e l'affidabilità del risultato è maggiore.
  • Tecnica utilizzata per analizzare il materiale genetico delle cellule biopsiate. Il sequenziamento di massa è oggi la tecnica più affidabile.
  • Qualità degli embrioni analizzati. Gli embrioni di migliore qualità hanno un tasso di sopravvivenza più elevato.
  • Capacità degli embrioni di riprendersi dalla biopsia. Gli embrioni nella fase di blastocisti hanno una maggiore capacità di recupero perché hanno un numero maggiore di cellule.
  • Trasferimento di embrioni freschi o vitrificati.
  • Nel caso di malattie genetiche ereditarie, la probabilità di ottenere embrioni geneticamente sani dipenderà dal tipo di eredità: dominante o recessiva.

Infine, come in tutte le altre tecniche di riproduzione assistita, il fattore più importante che determinerà il successo del trattamento è l'età della donna.

Le donne più giovani hanno maggiori probabilità di ottenere embrioni geneticamente normali.

Statistiche di DGP

La DGP è una tecnica complementare che viene utilizzata sempre più di routine in tutti i laboratori di FIV. Nel 2017, in Spagna sono stati avviati 9.268 cicli di FIV per la DGP, 1.236 in più rispetto al 2016.

Indicazioni

Non tutte le coppie sottoposte a fecondazione in vitro utilizzano la DGP. L'aumento dei tassi di gravidanza e di parto è più evidente nelle coppie con un'indicazione.

Nel 2017, le ragioni principali per l'indicazione della FIV con PGD sono state da più a meno:

  • Età materna avanzata
  • Aborto ripetuto
  • Malattie molecolari
  • Malattie citogenetiche
  • Fallimenti di impianto

Il 50,3% dei cicli di FIV con DGP eseguiti, più della metà, erano dovuti all'età materna avanzata e alla presenza di anomalie cromosomiche.

Tassi di successo di DGP

Ci sono molti modi per rappresentare le percentuali di successo di una tecnica di riproduzione assistita. Di seguito spiegheremo quelli che consideriamo i più importanti sulla base degli ultimi risultati del SEF 2017:

Tasso di gravidanza
51,4% (gravidanze per trasferimento di embrioni)
Tasso di parto
39,4% (nascite per trasferimento di embrioni)
Tasso di parto único
94.0% (nascite singole per numero di nascite totali)
Tasso di natalità gemellare
5,9% (nascite gemellari per numero totale di nascite)
Tasso di aborto
16.5% (aborti per numero di gravidanze)
Tasso di natalità in vivo
43,9% (bambini nascite per trasferimento di embrioni)

Questi tassi di successo sono superiori a quelli ottenuti per i cicli di FIVET con ovuli propri senza PGD, che presentano un tasso di gravidanza del 35,5% e un tasso di parto del 26,0% per trasferimento.

Infine, è importante tenere presente che l'ottenimento di embrioni sani nella DGP non garantisce al 100% che essi si impianteranno e daranno luogo a una gestazione, poiché qui entrano in gioco altri fattori, come lo spessore dell'endometrio, il tasso di divisione embrionale, ecc.

Vantaggi e svantaggi della DGP

Anche se il trattamento di riproduzione assistita di maggior successo oggi disponibile in ovodonazione, l'analisi genetica degli embrioni è riuscita ad aumentare significativamente il tasso di gravidanza per ogni trasferimento.

Questo ha dato alle donne in età materna avanzata la possibilità di rimanere incinta con i propri ovuli. Inoltre, la FIV con PGD ha permesso di ridurre il numero di trasferimenti di embrioni destinati al fallimento, il che rappresenta un vantaggio sia psicologico che economico.

Il lato negativo di tutto questo, tuttavia, è che aumenta anche il numero di cicli annullati. Circa un terzo delle donne che si sottopongono alla FIV con DGP non riescono a trasferire alcun embrione a causa della raccolta di embrioni aneuploidi.

Nelle parole del Dr. Gorka Barrenetxea: Più rigorosa è la selezione degli embrioni, più è probabile che si esauriscano gli embrioni da trasferire. Diciamo che abbiamo cinque blastocisti di una donna di 38 anni. Diciamo che facciamo una selezione genetica e tutti e cinque gli embrioni sono anormali. Ovviamente, il giorno in cui daremo la notizia è una cattiva notizia. Abbiamo cinque blastocisti morfologicamente perfette ma sono aneuploidi, condannate alla non gravidanza o all'aborto. Essendo una cattiva notizia, è anche una buona notizia, dato che abbiamo appena salvato 5 trasferimenti, dal punto di vista amministrativo e psicologico.

Domande più frequenti

Quanti embrioni vengono trasferiti dopo una DGP?

Da Dra. Susana Cortés Gallego (embriologa senior).

Il numero di embrioni da trasferire ad un paziente non dipende dalla tecnica utilizzata sull'embrione, ma dal giorno in cui viene trovato, dalla sua qualità e dalle caratteristiche intrinseche di ogni paziente. L'esecuzione di una Diagnosi Genetica Preimpianto è associata nella maggior parte dei casi all'età materna avanzata (screening di aneuploidie) o alla presenza di gravi patologie genetiche (in molti casi presenti nella donna). In entrambi i casi, la gravidanza multipla è controindicata.

Per tutte queste circostanze, il consiglio medico di solito è il trasferimento di un singolo embrione.

Quali alternative troviamo all'utilizzo della DGP?

Da Julio Martín (esperto in diagnosi clinica).

L'alternativa principale all'uso della DGP è la diagnosi prenatale, che, per avere un effetto veramente preventivo, è necessariamente legata al prendere decisioni sull'aborto dei feti affetti.

Un'altra opzione consiste nel cambiare i gameti (ovuli o sperma) di uno o di entrambi i membri della coppia a rischio genetico.

Infine, e anche se oggi non è più necessario per la stragrande maggioranza dei casi, evitare di avere figli sarebbe una terza alternativa.

Quanti ovuli devono essere ottenuti perché il ciclo DGP abbia successo?

Da Sara Salgado (embriologa).

Affinché ci sia una ragionevole possibilità di successo nel ciclo di FIV con la DGP , è importante recuperare un buon numero di ovuli nella puntura follicolare. In generale, sarebbe meglio ottenere 6 o più uova. Tuttavia, se la donna è una persona che risponde poco, ci sono poche possibilità che la FIVET con PGS abbia successo.

C'è anche la possibilità di fare cicli di prelievo di ovociti per ottenere diversi embrioni da diversi cicli in modo che possano essere analizzati insieme. In questo modo, la probabilità di successo aumenta e il costo del trattamento si riduce.

Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati della DGP?

Da Sara Salgado (embriologa).

Dal momento in cui si esegue la biopsia embrionale e si inviano le cellule per l'analisi, di solito ci vogliono circa 48 ore prima che il risultato sia ricevuto e la donna o la coppia sia informata.

Tuttavia, questo dipende dalla clinica e dal laboratorio che effettua la diagnosi. A volte i risultati possono richiedere una settimana, quindi sarà necessario vitrificare gli embrioni per il trasferimento in un ciclo successivo.

I risultati della DGP possono essere sbagliati?

Da Zaira Salvador (embriologa).

Come per la maggior parte delle tecniche analitiche, anche la DGP ha una piccola percentuale di errore, quindi potrebbe portare a falsi positivi e negativi.

Questo dipende principalmente dalla tecnica utilizzata per l'analisi genetica. Ad esempio, la tecnica FISH permette l'analisi di un massimo di 12 cromosomi, mentre con le più recenti tecniche di sequenziamento di massa tutti i cromosomi possono essere analizzati e si ottiene un'affidabilità del 96-98%.

D'altra parte, dobbiamo anche tener conto del possibile mosaicismo (due diversi tipi di linee cellulari) causato da un errore molto precoce nello sviluppo embrionale. Oggi, grazie alla biopsia di diverse cellule della blastocisti, è possibile rilevare questo mosaicismo e ridurre la probabilità di errore nella DGP.

Lettura consigliata

Se non sapete in cosa consiste l'intera procedura FIVET con la DGP, non perdete la spiegazione nel seguente post: Cos'è la diagnosi genetica preimpianto o la DGP?

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Bibliografia

Sociedad Española de Fertilidad. Registro Nacional de Actividad 2017-Registro SEF (ver)

Collins SC. Preimplantation genetic diagnosis: technical advances and expanding applications. Curr Opin Obstet Gynecol. 2013;25(3):201-6.

Lee E, Illingworth P, Wilton L, Chambers GM. The clinical effectiveness of preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy in all 24 chromosomes (PGD-A): systematic review. Hum Reprod. 2015;30(2):473-83.

Platteau P, Staessen C, Michiels A, Van Steirteghem A, Liebaers I, Devroey P. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years. Fertil Steril. 2005;84(2):319-24.

Rubio C, Bellver J, Rodrigo L, Castillón G, Guillén A, Vidal C, Giles J, Ferrando M, Cabanillas S, Remohí J, Pellicer A, Simón C. In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertil Steril. 2017;107(5):1122-1129.

Domande più frequenti: 'Quanti embrioni vengono trasferiti dopo una DGP?', 'Quali alternative troviamo all'utilizzo della DGP?', 'Quanti ovuli devono essere ottenuti perché il ciclo DGP abbia successo?', 'Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati della DGP?' e 'I risultati della DGP possono essere sbagliati?'.

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Autori e collaboratori

Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Ginecologo
Laurea in Medicina e Chirurgia all'Università di Navarra. Dottorato in Medicina e Chirurgia presso l'Università dei Paesi Baschi/Euskal Herriko Unibertsitatea. Specialista in Ginecologia e Ostetricia (MIR). Ha più di 30 anni di esperienza ed è professore ordinario all'Università dei Paesi Baschi. È anche professore al Master in Fertilità Umana presso l'Università Complutense di Madrid. Vicepresidente del SEF. Continua a leggere Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Numero associato: 484806591
 Julio Martín
Julio Martín
Esperto in diagnosi clinica
Esperto in sviluppo clinico e laboratorio generico. Sviluppo di nuovi test e analisi di disturbi genetici a singolo gene. Direttore del laboratorio di IVIOMICS e attualmente lavora nel laboratorio IGENOMIX. Continua a leggere Julio Martín
 Sara Salgado
Sara Salgado
Embriologa
Laureato in Biochimica e Biologia Molecolare presso l'Università dei Paesi Baschi (UPV/EHU), con un Master in Riproduzione Umana Assistita dell'Università Complutense di Madrid (UCM). Esperto universitario in Tecniche diagnostiche genetiche dell'Università di Valencia (UV). Continua a leggere Sara Salgado
Dra. Susana Cortés Gallego
Dra. Susana Cortés Gallego
Embriologa Senior
Laurea in Scienze Biologiche presso l'Università Complutense di Madrid e dottorato in Fisiologia Animale Comparata presso la Facoltà di Scienze Biologiche. Ha una lunga carriera scientifica ed è attualmente Coordinatore di Laboratorio presso la Clinica Tambre di Madrid. Continua a leggere Dra. Susana Cortés Gallego
Numero associato: 17980-M
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embriologa
Laureato in Biotecnologia presso l'Università Politecnica di Valencia (UPV), laurea in Biotecnologia presso l'Università Nazionale d'Irlanda a Galway (NUIG) ed embriologo con un Master in Biotecnologia della Riproduzione Umana dell'Università di Valencia in collaborazione con l'Istituto Valenciano di Infertilità (IVI). Continua a leggere Zaira Salvador
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Adattato al italiano da:
 Romina Packan
Romina Packan
inviTRA Staff
Redattrice e traduttrice dell'edizione inglese e tedesca di inviTRA. Continua a leggere Romina Packan

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