Progressi nel test genetico preimpianto non invasivo (niPGT)

Una recente revisione sistematica condotta dai ricercatori Charalampos Voros, Menelaos Darlas, Diamantis Athanasiou, Antonia Athanasiou, Aikaterini Athanasiou, Kyriakos Bananis, Georgios Papadimas, Charalampos Tsimpoukelis, Athanasios Gkirgkinoudis, Ioakeim Sapantzoglou, Ioannis Papapanagiotou, Dimitrios Vaitsis, Aristotelis-Marios Koulakmanidis, Vasileios Topalis, Nikolaos Thomakos, Marianna Theodora, Panagiotis Antsaklis, Fotios Chatzinikolaou, Hans Atli Dahl, Georgios Daskalakis e Dimitrios Loutradis, analizza l'accuratezza del test genetico preimpianto non invasivo (niPGT) rispetto alla biopsia embrionale tradizionale.

Questo importante studio ha visto la collaborazione di diverse istituzioni di prestigio, tra cui il 1st Department of Obstetrics and Gynecology dell''Alexandra' General Hospital (National and Kapodistrian University of Athens), IVF Athens Reproduction Center, King's College Hospitals NHS Foundation Trust, Athens Medical School, Laboratory of Forensic Medicine and Toxicology dell'Aristotle University of Thessaloniki, Amplexa Genetics A/S e Fertility Institute-Assisted Reproduction Unit.

Di seguito trovate un indice con tutti i punti che tratteremo in questo articolo.

Che cos'è il test preimpianto non invasivo niPGT?

La selezione di embrioni cromosomicamente sani è un passaggio che a volte viene eseguito nei trattamenti di riproduzione assistita. Tradizionalmente, per determinare lo stato cromosomico dell'embrione, viene eseguita una biopsia del trofoectoderma, che consiste nell'estrarre alcune cellule dallo strato esterno della blastocisti. Sebbene questa tecnica sia molto accurata, si tratta di una procedura invasiva che richiede la manipolazione diretta dell'embrione.

Come valutare la genetica di un embrione?

In alternativa, è emerso il test genetico preimpianto non invasivo, noto come niPGT. Questa tecnica analizza il DNA libero (cfDNA) che l'embrione rilascia naturalmente nel terreno di coltura o nel fluido del blastocele durante il suo sviluppo in laboratorio. In questo modo è possibile studiarne la genetica senza la necessità di estrarre direttamente le cellule.

Vantaggi del test niPGT

Il vantaggio principale di questa tecnica è la sua natura meno invasiva, che riduce lo stress meccanico sull'embrione ed elimina il rischio teorico di danneggiarne la vitalità. Le recenti ricerche mostrano risultati molto promettenti:

• Buona concordanza: gli studi indicano che i risultati del niPGT hanno un tasso di concordanza compreso tra il 60% e il 90% rispetto alla biopsia tradizionale.
• Tassi di successo comparabili: in diversi studi, i tassi di impianto e di gravidanza clinica sono stati molto simili a quelli ottenuti con il metodo invasivo, sebbene i risultati non siano coerenti e siano necessari ulteriori studi.
• Rilascio naturale di DNA: l'embrione rilascia questo materiale genetico attraverso processi biologici come la secrezione di vescicole extracellulari e la naturale apoptosi cellulare.

Sfide attuali di questa tecnica

Nonostante i suoi grandi vantaggi, il niPGT affronta ancora sfide tecniche e biologiche che ne limitano l'uso clinico generalizzato come unico test diagnostico.

Tra i principali ostacoli spiccano i seguenti fattori limitanti:

• Bassa quantità e frammentazione del DNA: la quantità di materiale genetico recuperato dal terreno di coltura è solitamente scarsa e molto frammentata (con pezzi di appena 50-200 paia di basi), il che ne rende difficile la lettura e l'interpretazione clinica.
• Contaminazione da DNA materno: è frequente che resti biologici materni (come le cellule del cumulo che circondavano l'ovulo) rimangano nel terreno di coltura. Ciò può mescolare il DNA della madre con quello dell'embrione, portando a risultati errati.
• Rilevamento del mosaicismo: identificare gli embrioni a mosaico (quelli che presentano una miscela di cellule normali e alterate) è complicato con questa tecnica, poiché il DNA che galleggia nel terreno di coltura non riflette sempre la reale proporzione delle cellule dell'intero embrione.

Limitazioni del test genetico preimpianto non invasivo

Futuro della selezione embrionale

Attualmente, gli esperti ritengono che il niPGT non dovrebbe sostituire immediatamente la biopsia tradizionale, ma piuttosto essere utilizzato come strumento complementare per stabilire le priorità su quali embrioni trasferire per primi, specialmente nei cicli in cui non è possibile eseguire una biopsia invasiva.

Il futuro della genetica riproduttiva passa attraverso la standardizzazione dei protocolli di laboratorio e il miglioramento dei sistemi bioinformatici che separano i dati del DNA. Con ulteriori validazioni su larga scala, questa alternativa più rispettosa dell'embrione potrebbe raggiungere l'affidabilità necessaria per un uso universale.

Bibliografia