Analisi cromosomica FISH

L'ibridazione fluorescente in situ (FISH) può rilevare malattie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Klinefelter (cromosoma X extra).

Nel primo esempio, si osserva un embrione maschio sano, con 2 copie del cromosoma 21 e una copia per ciascuno dei cromosomi sessuali (XY). In secondo luogo, l'embrione ha 3 copie del cromosoma 21, dando luogo ad un bambino con la sindrome di Down. Infine, l'embrione è anche maschio, ma con un cromosoma X in più, il che significa che il futuro bambino avrà la sindrome di Klinefelter.