L'ibridazione genomica comparativa (CGH) è una tecnica basata sulla tecnologia microarray, in cui è possibile identificare e analizzare le alterazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali dell'embrione in un unico test.
Per fare questo, un campione del DNA embrionale (contrassegnato con una sonda fluorescente verde) viene confrontato con un campione di DNA di controllo (contrassegnato con una sonda fluorescente rossa) per vedere se c'è qualche deviazione nell'embrione dal campione di riferimento. Se il DNA in entrambi i campioni corrisponde, si osserva una fluorescenza gialla nella piastra della matrice, risultante dalla combinazione di molecole fluorescenti verdi e rosse. D'altra parte, se mancano informazioni genetiche dal DNA dell'embrione, si osserva una fluorescenza rossa. Se invece il DNA embrionale viene duplicato, cioè si trova in quantità maggiore del normale, la fluorescenza emessa sarà verde.
Le informazioni ottenute nella matrice vengono elaborate con strumenti bioinformatici per poterle interpretare attraverso un grafico. In essa, le regioni del DNA in cui il contenuto genetico è adeguato (giallo) si vedranno nella parte centrale, mentre le perdite di DNA (rosso) si vedranno spostate verso il basso e i guadagni (verde) verso l'alto. Poiché la posizione e l'ordine delle regioni del DNA contenute nei diversi cromosomi è noto, è possibile sapere quali regioni del DNA sono interessate da delezioni e duplicazioni nel cromosoma analizzato.
