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Mutazione del gene della fibrosi cistica
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Mutazione del gene della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene CFTR. Questa patologia di solito causa problemi al pancreas e ai polmoni, ma anche problemi di fertilità.

La maggior parte degli uomini con diagnosi di fibrosi cistica hanno azoospermia, cioè un'assenza di spermatozoi nell'eiaculato. Questo perché ai pazienti mancano i tubi che trasportano gli spermatozoi, i vasi deferenti.

Tuttavia, la fibrosi cistica è una malattia recessiva. Pertanto, un uomo può essere portatore della mutazione e non soffrire della malattia, poiché sono necessarie due copie.

Potete leggere l'intero articolo a: ( 71).
Da (embriologa), (embriologa), (ginecologo) e (psicologa).
Ultimo aggiornamento: 25/02/2022