L'azoospermia è un disturbo dello sperma caratterizzato dall'assenza di spermatozoi. Spesso, questa condizione negli uomini è associata ad altre malattie. Infatti, è comune che l'azoospermia, sia secretoria che ostruttiva, sorga come conseguenza di altre condizioni genetiche o anatomiche.
L'assenza di sperma nell'eiaculato è la causa dell'infertilità nel 15% degli uomini. Anche se ci sono molte malattie che possono causare azoospermia, quelle che sono state trovate per essere più direttamente collegate sono dettagliate in questo articolo.
Di seguito trovate un indice con i 11 punti che tratteremo in questo articolo.
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Alterazioni genetiche
Ci sono diverse anomalie cromosomiche o genetiche che possono causare l'infertilità maschile, sia l'azoospermia ostruttiva o secretoria.
Di seguito sono riportate alcune delle malattie più comuni associate all'azoospermia.
Sindrome da Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è un disordine cromosomico caratterizzato dalla presenza di un cromosoma X in più. Così, i maschi con la sindrome di Klinefelter hanno un cariotipo 47, XXY invece del normale 46, XY.
La maggior parte dei maschi con questa sindrome hanno l'azoospermia secretoria, poiché l'alterazione cromosomica causa uno squilibrio ormonale che influenza negativamente la spermatogenesi (produzione di sperma). Inoltre, se gli spermatozoi possono essere prodotti, c'è una maggiore probabilità che siano aneuploidi, cioè che abbiano alterazioni cromosomiche.
A seconda dell'estensione della malattia, l'effetto sulla fertilità sarà maggiore o minore. Tuttavia, alcuni uomini affetti da questa patologia sono riusciti a diventare padri attraverso tecniche di riproduzione assistita.
Microdelezioni del cromosoma Y
Il cromosoma Y, responsabile della differenziazione sessuale maschile, ha una zona specifica chiamata AZF dove si trovano i geni coinvolti nella produzione di sperma (spermatogenesi). La perdita di piccole parti della zona AZF può portare alla mancanza di alcuni di questi geni e quindi influenzare direttamente la spermatogenesi.
Circa il 10-15% dei casi di azoospermia secretoria (non ostruttiva) sono dovuti a microdelezioni del cromosoma Y.
Inoltre, le microdelezioni del cromosoma Y negli uomini hanno un'incidenza di 1 su 4.000 uomini e sono la seconda causa genetica più comune di infertilità maschile dopo la sindrome di Klinefelter.
Sindrome di Kallman
Questa malattia genetica legata all'ipogonadismo è X-linked e colpisce la funzionalità dell'ipotalamo, causando la disregolazione del sistema ormonale che controlla la produzione di sperma.
La caratteristica principale dei maschi affetti da questa sindrome è una mancanza di testosterone. Per questo motivo, i maschi con questa anomalia soffrono, tra gli altri sintomi, di infertilità.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è principalmente una malattia genetica ereditata che colpisce il pancreas e i polmoni. Tuttavia, questa patologia può anche causare problemi di fertilità.
La fibrosi cistica è un'anomalia genetica molto comune nella popolazione caucasica. Infatti, 1 persona su 25 è portatrice della mutazione del gene CFTR che causa la malattia.
Circa il 10% degli uomini con azoospermia ostruttiva hanno un'assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti, cioè non hanno i tubi che portano lo sperma dai testicoli all'uretra. Di questi pazienti, circa il 70% ha la fibrosi cistica o è portatore della mutazione genetica responsabile della malattia.
Tuttavia, essere un portatore della malattia non significa necessariamente avere la malattia, anche se apre la possibilità che la fibrosi cistica possa essere ereditata dalla prole.
Insufficienza renale cronica
L'insufficienza renale cronica (CRF) è definita come la perdita progressiva e permanente della funzione renale. Questa condizione può alterare significativamente la regolazione ormonale della produzione di sperma.
L'aumento di prolattina, FSH e LH, così come la diminuzione della produzione di testosterone, influenzano direttamente la spermatogenesi, che può portare all'azoospermia nei casi gravi.
Varicocele
Il varicocele è una dilatazione delle vene del cordone spermatico, che è l'insieme dei vasi che nutrono il testicolo per la produzione di sperma.
La principale conseguenza del varicocele è che si verifica un reflusso che aumenta la temperatura nella zona testicolare, causando un effetto negativo sulla spermatogenesi. Nei casi più lievi di varicocele, gli uomini mostrano una bassa concentrazione di sperma. D'altra parte, gli uomini con una diagnosi di varicocele grave hanno azoospermia e devono ricorrere a tecniche di riproduzione assistita per realizzare il loro sogno di diventare padri.
Il prezzo del trattamento può variare notevolmente a seconda dei test o delle tecniche incluse o meno, come il seminogramma, i farmaci, lo studio della fertilità, le visite mediche, la lunga coltura, la vetrificazione degli embrioni rimanenti, ecc.
In questo strumento è possibile ottenere prezzi dettagliati (cosa è e cosa non è incluso) da molte cliniche e una serie di consigli, in modo da poter fare le domande giuste quando si va per la prima visita.
In questo articolo potete trovare maggiori informazioni su questo disturbo: Cos'è il varicocele testicolare - Cause, sintomi e trattamenti.
Orecchioni
Ci sono alcune malattie che, se subite nell'infanzia, possono compromettere il corretto sviluppo del sistema riproduttivo maschile e portare all'azoospermia non ostruttiva in età adulta a causa dell'infiammazione del testicolo (orchite).
Un buon esempio di questo è la parotite, popolarmente conosciuta come "orecchioni". In questo caso, l'effetto è il cosiddetto orchite urliana (infezione da virus della parotite nei testicoli).
Altre patologie infantili che possono portare a problemi di sperma come l'orchite sono la meningite, la febbre alta o alcuni processi infettivi gravi (per esempio causati dal batterio Chlamydia).
Criptorchidismo
Il criptorchidismo è un'anomalia dello sviluppo maschile che impedisce ai testicoli di scendere nel sacco scrotale, quindi sono trattenuti nella cavità addominale o nel canale inguinale.
Se non trattata all'inizio della vita, questa condizione nel maschio può causare infertilità maschile permanente e aumentare il rischio di cancro ai testicoli.
Durante lo sviluppo embrionale, i testicoli devono scendere attraverso il canale inguinale nello scroto. Così, dopo la nascita, i testicoli sono immersi nei sacchi scrotali.
Questa situazione permette ai testicoli di essere circa 2°C più freschi del resto del corpo. Questa condizione è necessaria perché la spermatogenesi abbia luogo. Per questo motivo, i testicoli non discesi (situati nella cavità pelvica) sono una causa di azoospermia secretoria.
Cancro ai testicoli
Si tratta della proliferazione maligna delle cellule del testicolo. I danni causati a livello testicolare possono compromettere la produzione di sperma e quindi portare all'azoospermia.
I sintomi più comuni negli uomini con cancro ai testicoli sono i seguenti:
- Infiammazione della zona testicolare, sia a livello dell'epididimo che a livello dei testicoli.
- Comparsa di un nodulo nel testicolo.
- Dolore o pesantezza genitale.
- Accumulo di fluido nella zona scrotale.
Anche se queste manifestazioni cliniche nel maschio possono corrispondere anche ad altri disturbi, si raccomanda di consultare uno specialista per stabilire le possibili cause e il miglior trattamento per esse.
Per informazioni più approfondite, visita il seguente articolo: Cos'è il cancro ai testicoli e come influisce sulla fertilità maschile.
Domande più frequenti
Quali cause genetiche sono associate all'azoospermia?
Esistono molteplici cause genetiche che possono causare azoospermia o assenza di spermatozoi nello sperma. Ecco i più conosciuti:
- Alterazioni del cariotipo
- in alcune occasioni la formazione del testicolo non sarà corretta.
- Micordelezioni del cromosoma Y
- influenza nei geni che codificano la produzione di spermatozoi, che possono sfociare in azoospermia.
- Fibrosi cistica
- In questa malattia genetica compaiono ostruzioni dei microtubuli, che possono portare all'azoospermia.
- Altri problemi
- più geni sono coinvolti nella generazione dello sperma. Il fallimento di uno o più di essi, a volte difficile da rilevare, può essere coinvolto nell'azoospermia.
Esiste una cura per l'azoospermia genetica?
Anomalie genetiche come la sindrome di Klinefelter o di Kallmann non hanno una cura di per sé, anche se ci sono trattamenti per alleviare i sintomi o migliorare la qualità della vita. Per esempio, ci sono trattamenti ormonali o chirurgici che possono aiutare a risolvere l'azoospermia derivante da queste malattie.
Lo stress può causare l'azoospermia?
Sì, situazioni di alta ansia o stress possono alterare il sistema ormonale che regola la produzione di sperma e portare all'assenza di sperma.
Tuttavia, si tratta di situazioni di azoospermia temporanea che, dopo il ritorno alla normalità, si invertono. In altre parole, una volta che lo stress è finito e la situazione è più calma, la produzione di sperma ritorna e l'azoospermia scompare.
Lettura consigliata
Queste malattie possono causare l'azoospermia, ma ci sono anche altre situazioni come un trauma o alcuni interventi chirurgici che possono portare all'azoospermia. Vuoi conoscere le cause principali dell'assenza di spermatozoi nell'eiaculato? Scopriteli qui: Cause di azoospermia.
D'altra parte, abbiamo parlato di diverse malattie. Se volete maggiori informazioni su ciascuno di essi, potete consultare questo articolo: Infertilità dovuta a un fattore testicolare.
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Bibliografia
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Domande più frequenti: 'Quali cause genetiche sono associate all'azoospermia?', 'Esiste una cura per l'azoospermia genetica?' e 'Lo stress può causare l'azoospermia?'.
Autori e collaboratori
Continua a leggere Dott. Sergio Rogel Cayetano
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