La DGP favorisce la gestazione in donne con un’età maggiore ai 40 anni

Da .
Aggiornato il 07/07/2015

Julio Martín, Direttore del laboratorio DGP di IVI, chiarisce i dubbi su questa tecnica innovativa e i suoi benefici per le differenti tecniche di riproduzione assistita. Martín ci spiega inoltre l'importanza, per quanto riguarda la riproduzione, di questo tipo di diagnosi nelle donne a partire dai 40 anni di età.

Domanda- La diagnosi genetica preimpiantazionale (DGP), unita con le varie tecniche di riproduzione assistita, ha comportato una rivoluzione nel mondo della medicina riproduttiva. Siamo stati testimoni della nascita di un neonato immune a geni che possano implicare lo sviluppo di diverse malattie. Qual è il presente e il futuro di questa tecnica?

Risposta- Attualmente la DGP è diventato un elemento intrinseco della medicina riproduttiva e si somma alle opzioni preventive che vengono offerte a coppie con antecedenti personali o familiari di gravi malattie ereditarie; inoltre è utile come strumento di miglioramento delle opzioni di riproduzione in gruppi specifici di coppie che presentano subfertilità o rischio incrementale di avere embrioni con alterazioni cromosomiche. Il futuro della DGP cerca di integrare le nuove conoscenze e i nuovi sviluppi nelle metodologie ad alto rendimento genetico, come le piattaforme di ultrasequenziamento di nuova generazione, insieme con gli sviluppi in TRA per ottenere un miglioramento delle opzioni riproduttive di tutte le coppie che si rivolgono alle cliniche di riproduzione assistita.

P- In che tipo di casi si sta utilizzando la DGP?

R- La DGP facilita i processi decisionali informati ed ogni accade sempre più frequentemente che si includa all'interno di una corretta consulenza genetica. L'obbiettivo attuale è che possa raggiungere qualsiasi coppia, che lo decida liberamente, e a qualsiasi patologia ereditaria, sempre che esista una indicazione clinica, sempre che sia possibile affrontare tecnicamente la sua diagnosi. Rispetto alle coppie con antecedenti clinici per malattie monogeniche, al momento le indicazioni principali sono, tra le altre, la fibrosi cistica, la atrofia muscolare spinale, la distrofia miotonica (Steinert), la sindrome X fragile e quella di Huntington. A differenza dell'analisi cromosomica, la indicazione principale è lo studio embrionale dal rischio di aneuploidia in età materna avanzata, senza tralasciare il gruppo di pazienti con antecedenti di ripetuto aborto e fattore mascolino severo.

Julio Martín

P- Fino a che punto è importante l'applicazione di questo metodo in donne che, per esempio vogliono essere madri in un'età avanzata.

R- Da questo punto di vista riproduttivo, se determiniamo come età materna avanzata quella di donne che cercano la gestazione in un'età a partire dai 40-41 anni, i dati clinici sono chiari e indicano che gli ovuli di queste donne presentano un rischio crescente di alterazioni cromosomiche, specialmente la trisomia, come quella del cromosoma 21 o Sindrome di Down. I dati clinici dei prinicipali gruppi medici che applicano la DGP dimostrano che il suo utilizzo per questo gruppo di donne favorisce il tasso di gestazione e diminuisce il tasso di aborto.

P- Che alternative ci sono di utilizzare questa tipo di diagnosi?

R- L'alternativa principale all'utilizzo della DGP passa per la diagnosi prenatale, per avere un effetto realmente preventivo, deve imprescindibilmente passare attraverso il processo decisionale dell'aborto dei feti danneggiati; un'altra opzione attraversa il cambio dei gameti -ovulo o spermatozoe- di uno o entrambi i componenti della coppia con rischio genetico. Infine, anche se oggi non è necessario nella maggior parte dei casi, evitare di avere una discendenza sarebbe una possibile terza alternativa.

Mi risulta che negli USA si utilizza questa pratica anche per selezionare il sesso del nascituro, crede che questo sarebbe possibile in Spagna?

R- Parlando in maniera tecnica, sì, è un'opzione possibile; già accade quando ci sono antecedenti di una malattia ereditaria che si esprime in maniera preferenziale in uno dei sessi, come nel caso dei maschi nella Emofilia. Come opzione per selezionare esclusivamente il sesso di un futuro figlio, secondo la mia personale opinione, non vedo la sua utilità. Penso alla DGP da un punto di vista clinico e con una prospettiva universale, non come un'opzione di uso personale. La DGP nacque come metodo di diagnosi per la prevenzione delle malattie genetiche nella discendenza e successivamente, sono state integrate nuove indicazioni come la prevenzione della trasmissione di predispozione al cancro ereditario e la selezione degli antigeni HLA della futura discendeza come opzione terapeutica per un precedente figlio/a malato. A mio parere, si deve mantenre l'uso di questa diagnosi ravvicinata all'interno di un approccio clinico e, come ovvio, con la corrispondente partecipazione e discussione da parte di tutta la società.

Facciamo un grande sforzo editoriale. La condivisione di questo articolo ci aiuta e ci motiva a continuare il nostro lavoro.

Autore

Questo articolo è stato scritto e recensito dal team inviTRA.

Tutto ciò che riguarda la riproduzione assistita sui nostri canali.