Definizione di DGP e PGS

In generale, le tecniche di diagnosi genetica preimpianto possono essere suddivise in due grandi gruppi a seconda del loro scopo:

La diagnosi genetica preimpianto o DGP

viene utilizzata per individuare mutazioni specifiche nel materiale genetico degli embrioni. Normalmente si tratta di mutazioni che causano gravi malattie ereditarie, come la sindrome X-Fragile, il morbo di Huntingon e la distrofia muscolare.

lo screening genetico di preimpianto o PGS

chiamato anche screening di aneuploidia e consiste nella rilevazione di alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. La malattia cromosomica più conosciuta è la sindrome di Down.