Che cos’è l’aborto ripetuto? – Cause, diagnosi e trattamento

Da (ginecologo), (ginecologo), (ginecologo), (ginecologo), (embriologa) e BSc, MSc (psicologa).
Aggiornato il 17/11/2021

L'aborto ripetuto, detto anche aborto ricorrente, è definito come la perdita gestazionale di 3 o più gravidanze prima delle 20 settimane. In questo caso, la coppia non è sterile perché riesce a concepire, ma c'è un problema di infertilità perché non riesce a portare a termine la gravidanza.

Gli aborti ripetuti hanno una grande conseguenza emotiva sui futuri genitori, poiché la delusione di non avere un bambino si aggiunge alla frustrazione di aver perso diverse gravidanze.

Le cause degli aborti ripetuti sono molto diverse, a volte sconosciute, il che aggrava la situazione di infertilità e aumenta il tempo di attesa fino a quando non si trova il trattamento appropriato per permettere la nascita di un bambino.

Cos'è un aborto ripetuto?

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l'aborto è definito come un'interruzione spontanea di gravidanza prima che il feto sia vitale (di peso inferiore a 500 grammi o 20-22 settimane di gestazione). Se, inoltre, alleghiamo il tag “ripetuto", significa che si sono verificate 3 o più perdite gestazionali consecutive prima della 20a settimana.

D'altra parte, soffrire di aborti ripetuti non significa che non si possa avere una gravidanza vitale e un bambino sano tra una perdita gestazionale e l'altra. A seconda della causa dell'aborto, la probabilità di ulteriori perdite può essere maggiore o minore, ma un neonato vivo può essere possibile.

L'aborto ricorrente può essere primario, quando la donna non è stata in grado di portare a termine la gravidanza, o secondario, quando la donna o la coppia ha avuto un figlio in precedenza.

Pertanto, anche se la definizione di aborto ripetuto specifica che le perdite gestazionali sono consecutive, se ci sono stati 3 o più aborti durante l'intera vita riproduttiva della donna, ci deve essere già un problema di base.

Ovviamente, per diagnosticare gli aborti ripetuti, si contano solo gli aborti spontanei. In nessun caso gli aborti volontari e indotti devono essere inclusi come decisione della donna.

Infine, va notato che l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) considera già l'aborto ricorrente quando ci sono 2 perdite gestazionali consecutive, anche se non c'è un chiaro consenso su questo.

Tuttavia, gli specialisti raccomandano di iniziare gli studi per scoprire le cause degli aborti se si sono già verificate due perdite di gravidanza.

Cause dell'aborto ricorrente

La perdita di gravidanza ricorrente si verifica tra il 3-5% delle coppie o delle donne single in cerca di una gravidanza.

L'epidemiologia varia a seconda dell'età materna. Una donna sotto i 30 anni ha solo il 25% di possibilità di avere un nuovo aborto. Al contrario, a più di 40 anni, c'è una probabilità del 50-60% che la perdita gestazionale si ripeta.

A volte è difficile sapere cosa causa aborti ripetuti. Altre volte, invece, si trova dopo alcune analisi e si possono prendere le misure necessarie.

Di seguito, discutiamo le cause degli aborti ripetuti in ordine di probabilità:

Cause genetiche

Nel 50% dei casi di aborto spontaneo, l'origine è genetica. Tuttavia, solo al 3-8% delle coppie con aborti ripetuti viene attribuita la causa genetica.

Il fattore più influente in termini di aborti geneticamente motivati è l'età materna avanzata. Con la diminuzione della riserva ovarica e della qualità degli ovociti, aumenta la probabilità di fecondare embrioni con trisomie (3 cromosomi invece di 2) non compatibili con la vita.

D'altra parte, può essere che uno o entrambi i genitori siano portatori di un'alterazione cromosomica che passa inosservata ma che, avendo figli, dà origine ad embrioni non vitali. Si tratta del cosiddetto riordinamento cromosomico bilanciato, che può essere di diversi tipi:

  • Traslocazioni reciproche
  • Traslocazioni Robertsoniane
  • Investimenti

Infine, vale la pena di notare le possibili alterazioni della spermatogenesi maschile, che si traduce nella formazione di spermatozoi geneticamente modificati.

Cause immunologiche

Oggi si è scoperto che diversi fattori legati al sistema immunitario sono associati all'aborto ripetuto. In generale, li divideremo nei due gruppi seguenti:

Cause autoimmuni
qui troviamo le trombofilia, sia ereditarie che acquisite, che si traducono in uno stato di ipercoagulabilità del sangue materno, che provoca la formazione di coaguli che possono raggiungere la placenta e influenzare il flusso di sangue al feto, causando una perdita gestazionale. Particolare attenzione deve essere prestata alla sindrome antifosfolipidica (APS), un tipo di trombofilia acquisita che è responsabile del 12-15% degli aborti ricorrenti. Per quanto riguarda le trombofilia ereditarie, le mutazioni genetiche più frequenti che le causano sono il fattore V Leiden e la mutazione della protrombina.
Cause alloimmuni
in questo caso, gli aborti si verificano perché il corpo non riconosce il feto come struttura propria e, di conseguenza, produce anticorpi per rigettarlo. Si tratta delle cosiddette cellule Natural Killer (NK), un tipo di linfocita con la capacità di distruggere gli organismi che non riconosce come parte del corpo della donna, e i suoi recettori KIR, che sono responsabili dell'identificazione e del riconoscimento del feto come proprio o estraneo.

Affinché questo rigetto immunitario non si verifichi in tutte le gravidanze, le donne hanno un meccanismo di tolleranza immunitaria che permette all'embrione di impiantarsi senza problemi. Quando questo meccanismo di immunosoppressione fallisce, cioè quando si verifica la perdita della gravidanza.

Cause anatomiche

Si riferiscono alle malformazioni o ad altre alterazioni che l'utero della donna può avere dove avviene la gestazione.

Queste cause sono di solito più evidenti e alcune possono essere diagnosticate con un'ecografia.

Ad esempio, le modifiche più comuni sono le seguenti:

  • Utero di setto
  • Fibroide uterino sottomucoso
  • Sindrome di Asherman
  • Insufficienza cervicale

In generale, qualsiasi alterazione che distorca la morfologia dell'utero o ne alteri la funzionalità. In quest'ultimo caso, va evidenziato anche il ruolo dell'endometrio, il suo strato più interno e in cui si impiantano gli impianti embrionali.

La maggior parte di queste patologie possono essere eliminate con un intervento chirurgico.

Cause endocrine

Gli aborti ricorrenti possono anche essere collegati a problemi ormonali nelle donne, anche se questo è uno dei fattori meno probabili. In particolare, queste tre situazioni sono differenziate:

Fallimento del corpo luteo
si riferisce all'incapacità dell'ovaio di produrre progesterone, un ormone molto importante per il mantenimento della gravidanza.
Diabete mellito
alta concentrazione di glucosio nel sangue.
Disturbi della tiroide
ipotiroidismo e ipertiroidismo

Ovviamente, non tutte le donne che soffrono di questi disturbi subiranno aborti ripetuti: solo i casi più gravi sono associati.

Diagnosi

Ci sono molti test per scoprire la causa degli aborti ricorrenti. Allora nominiamo i più importanti:

  • Cariotipi maschile e femminile
  • Test di imaging sulla donna per vedere l'anatomia dell'utero: isterosalpingografia, ecografia o isteroscopia
  • Biopsia endometriale
  • Analisi ormonale: prolattina, livello di progesterone e funzione della tiroide
  • Studio della frammentazione del DNA dello sperma (TUNEL)
  • FISH degli spermatozoi
  • Studio delle trombofilia: fattore anticoagulante del lupus e anticorpi anti-cardiolipina
  • Studio immunologico
  • Livelli di vitamina D

Nel 50% dei casi in cui si studiano gli aborti ripetuti, i risultati di tutti i test sono normali. Ciò si traduce in quello che è noto come aborto idiopatico o inspiegabile ricorrente.

In una situazione di aborti ripetuti di causa sconosciuta, si raccomanda alla donna di seguire un rigoroso controllo della gravidanza successiva, compreso il supporto psicologico, se necessario, al fine di prevenire il ripetersi di una perdita gestazionale.

Trattamento dell'aborto ricorrente

La strategia per ottenere una gravidanza vitale e un parto sano per le donne che soffrono di aborti ripetuti dipenderà dalla causa specifica di questi aborti. Pertanto, ogni coppia o donna avrà bisogno di un trattamento personalizzato.

Ecco alcune strategie che potete seguire per avere un bambino:

DGP
quando c'è un'alterazione genetica che blocca lo sviluppo embrionale.
Donazione di gameti
se la gravidanza non si ottiene dopo diversi tentativi, se la causa genetica non può essere identificata o se non si ottengono embrioni sani dopo la DGP.
Eparina e/o aspirina
per problemi di coagulazione o cause trombofile. È necessario mantenere uno stretto controllo della gravidanza e personalizzare la dose di farmaci necessari in ogni momento.
Maternità surrogata
nei casi in cui la donna non può concepire perché metterebbe in pericolo la sua vita.

Alcune delle cause dell'aborto ricorrente, come le cause immunologiche, possono richiedere un trattamento combinato da parte di vari specialisti. In questo caso, tutti i medici che curano la donna o la coppia dovranno concordare la strategia da seguire.

Intervista con il Dr. Miguel Dolz

Abbiamo intervistato il dottor Miguel Dolz, direttore medico della clinica FIV Valencia, sulle cause e sui possibili modi di affrontare un caso di aborto ripetuto.

Potete leggere la trascrizione dell'intervista completa qui sotto:

Domanda: Quali sono le cause principali degli aborti ripetuti?

Risposta: Ci sono molte cause di aborti ripetuti, ma le più importanti sono le alterazioni cromosomiche, le alterazioni dell'architettura uterina... così come altri tipi di alterazioni che colpiscono l'interno dell'utero, nello spessore dell'endometrio (che è dove l'embrione si impianta), e che si riferiscono al sistema immunitario, trombofilia, coagulazione del sangue...

Le cause sono molte, ma fondamentalmente e nel XXI secolo, forse l'età avanzata è una delle cause più importanti, mentre prima non facevamo riferimento a questo concetto. Molte volte vediamo una coppia di medici che arrivano con aborti ripetuti, che hanno avuto due o tre aborti di fila, ma la donna ha 42 anni. Bisogna fare uno studio per vedere quali sono le cause, ma molto probabilmente la causa fondamentale è l'età di questa donna, che darà origine ad embrioni che hanno la capacità di impiantare, ma non hanno la capacità di dare origine ad un bambino sano. Di solito hanno alterazioni cromosomiche ed è per questo che alla fine non riescono ad impiantarle.

Altre cause sono quelle che riguardano l'architettura. Ci sono alterazioni che influenzano la morfologia dell'utero, come il doppio utero, setti, utero che chiamiamo "bassa ricettività" o dismorfico, che causano questi aborti. In altri momenti, ad esempio, la coagulazione del sangue alterata o il sistema immunitario iperreattivo possono essere responsabili di questo rigetto dell'embrione.

D: L'età materna influenza gli aborti ripetuti?

R: L'età materna è critica negli aborti ripetuti. L'età materna avanzata è associata a molti errori cromosomici e genetici quando si verificano meccanismi di fecondazione ed è quindi responsabile di molti test di gravidanza negativi, ma anche di molte gravidanze che terminano con l'aborto.

In questo tipo di pazienti, il tasso di aborto è spesso superiore al 50%, proprio a causa dell'età, che farà sì che questi ovuli di scarsa qualità generino embrioni con alterazioni cromosomiche che li renderanno non vitali. O non si impiantano e risulteranno in un test negativo, oppure si impiantano ma si fermano nelle prime settimane di gravidanza e portano all'aborto.

D: In che modo la trombofilia influenza gli aborti ripetuti?

R: La trombofilia è definita come uno stato di ipercoagulabilità del sangue di una donna. Quindi, se pensiamo allo sviluppo di un embrione, perché questo possa "attecchire" e impiantarsi, il sangue materno e quello fetale dovranno entrare in contatto, e ci sono meccanismi di trombosi in questa unione, cioè in queste interfacce, possiamo dedurre che uno stato di ipercoagulabilità in una trombofilia sarà responsabile di una percentuale di aborti ripetuti, che rappresentano circa il 12-15% delle cause dell'aborto.

D: Quale trattamento è appropriato per prevenire gli aborti ripetuti?

R: Il trattamento degli aborti ripetuti è eziologico, il che significa che dobbiamo vedere qual è la causa dell'aborto o quali sono le cause, perché molte volte ci sono diverse cause e devono essere trattate tutte insieme. Se ne risolviamo uno, ma non risolviamo altre opzioni, allora ovviamente continueremo ad abortire.

Pensiamo che in una donna che viene per un consulto e che ha 40 anni, l'età è un importante fattore causale, ma forse questa donna ha una trombofilia e, inoltre, può avere un utero di bassa ricettività. Se risolviamo il problema dell'età con la diagnosi genetica preimpianto (DGP) o il problema della trombofilia con eparina, ma non teniamo conto che questa donna ha una bassa ricettività uterina, l'aborto sarà comunque causato.

Pertanto, il trattamento è eziologico, a seconda della causa o delle cause che lo causano. Quando una donna inizia lo studio dell'aborto ripetuto, deve studiare tutte le possibili cause di questo aborto e trattare tutte le cause o qualsiasi cosa lo stia causando e può essere responsabile dell'aborto.

D: La DGP è raccomandata per gli aborti ripetuti?

R: La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è uno strumento fondamentale per la valutazione genetica e cromosomica di un embrione. Se sospettiamo che la causa dell'aborto sia cromosomica, la DGP è lo strumento fondamentale per la valutazione genetica degli embrioni. Pertanto, sì, la PGD deve essere fatta quando la causa sospetta dell'aborto ripetuto è l'alterazione cromosomica dell'embrione.

D: Perché la coltura a lungo termine è raccomandata per i pazienti con aborti ripetuti?

R: La coltura di blastocisti lunghe non è altro che il tentativo di ottimizzare un ciclo di fecondazione in vitro (FIVET). Normalmente, se si inizia il terzo giorno di sei embrioni, è normale che il 50% raggiunga la blastocisti. C'è una selezione migliore che si traduce in un aumento del 15% del tasso di gravidanza, ma allo stesso tempo una riduzione del 15% delle alterazioni cromosomiche. Pertanto, sebbene non sia una soluzione perfetta, il trasferimento di blastocisti potrebbe ottimizzare un ciclo di FIVET in un paziente con aborti ripetuti.

Domande più frequenti

Ho avuto ripetuti aborti spontanei, qual è il giorno migliore per effettuare il trasferimento di embrioni?

Da José Luis de Pablo (embriologo clinico senior).

Il fatto che lei abbia avuto ripetuti aborti non ha nulla a che vedere con il giorno del trasferimento dell'embrione. Nella maggior parte dei casi, avrà a che fare con la dotazione cromosomica degli embrioni.

Pertanto, il trattamento ideale per questi casi sarebbe una fecondazione in vitro con la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). La PGD consiste nell'analizzare circa 6-8 cellule di ogni embrione e nel testarle. Con questa tecnica, sapremo quali embrioni sono cromosomicamente normali e quali no.

Quali sono le cause delle gravidanze biochimiche ripetute?

Da Joel G. Brasch (ginecologo).

Una gravidanza biochimica è una perdita di gravidanza precoce che si verifica poco dopo l'impianto.

L'esatta causa di una gravidanza biochimica è sconosciuta. Ma nella maggior parte dei casi, l'aborto spontaneo è dovuto a problemi con l'embrione, forse causati da sperma o ovuli di scarsa qualità.

Altre cause possono essere :

  • Livelli ormonali anomali
  • Anomalie uterine
  • Impianto fuori dall'utero
  • Infezioni sessualmente trasmissibili
  • Essere oltre i 35 anni aumenta il rischio di una gravidanza biochimica
  • Coagulazione del sangue e disturbi della tiroide

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Cos'è la sindrome antifosfolipidica?

Da Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta (ginecologo).

La sindrome antifosfolipidica (APS) è un'entità con caratteristiche cliniche e analitiche specifiche indipendenti da altre entità autoimmuni. L'eziopatogenesi della condizione è sconosciuta. Ciò significa che il meccanismo con cui gli anticorpi antifosfolipidi causano perdite fetali non è noto. Tuttavia, sembra che un fenomeno di coagulazione (trombosi) possa essere alla radice del problema.

In definitiva, le pazienti incinte con SAP sono a rischio di aborti spontanei ripetuti e di perdite fetali tardive ricorrenti. Pertanto, è obbligatorio che in questi pazienti questa sindrome sia esclusa, determinando l'eventuale presenza di APL o ACA.

Una volta escluse altre cause di aborto spontaneo ed effettuata la diagnosi di SAP, il trattamento si baserà principalmente su farmaci ad effetto antiaggregante (acido acetilsalicilico) e/o anticoagulante (eparina).

Gli aborti ripetuti possono avere una causa maschile?

Da Ricardo Celís García (ginecologo).

La verità è che, dopo uno studio dettagliato del caso specifico, a volte non si riesce a fare una diagnosi eziologica. Cioè non determiniamo la causa degli aborti. È importante notare che nelle coppie con aborti ripetuti in cui non si trova la causa dell'aborto, la probabilità di una gravidanza a un termine successivo è superiore al 50%.

Tra le cause più frequentemente coinvolte negli aborti ripetuti ci sono le cause genetiche e la cosiddetta sindrome antifosfolipidica primaria.

Tuttavia, studi recenti indicano una possibile origine degli aborti ripetuti nel fattore maschile. La qualità dello sperma è diminuita negli ultimi anni, in gran parte a causa dello stress, dei lunghi orari di lavoro, dell'inquinamento ambientale, dell'esposizione al calore, all'alcol e al tabacco, delle cattive abitudini alimentari e persino dell'uso di biancheria intima stretta.

In questo senso, ci sono test per identificare le alterazioni cromosomiche nei campioni di sperma.

Lettura consigliata

Come già detto, dopo ripetuti aborti spontanei è necessario effettuare molti test sulla coppia per scoprire la causa e quale trattamento è necessario. Nel seguente articolo, troverete informazioni su questi test nelle donne: Quali sono i test in uno studio di fertilità femminile?

Allo stesso modo, ci sono anche test per valutare la fertilità maschile. Nel caso di aborti ripetuti, il fattore maschile viene studiato in misura minore, ma puoi trovare alcuni di questi test qui: Quali sono i test in uno studio di fertilità maschile?

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Bibliografia

Autori e collaboratori

 Ricardo Celís García
Ricardo Celís García
Ginecologo
Il dottor Ricardo Celís è laureato in Medicina e specialista in Ginecologia e Ostetricia. Continua a leggere Ricardo Celís García
Numero associato: 483906001
Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Ginecologo
Laurea in Medicina e Chirurgia all'Università di Navarra. Dottorato in Medicina e Chirurgia presso l'Università dei Paesi Baschi/Euskal Herriko Unibertsitatea. Specialista in Ginecologia e Ostetricia (MIR). Ha più di 30 anni di esperienza ed è professore ordinario all'Università dei Paesi Baschi. È anche professore al Master in Fertilità Umana presso l'Università Complutense di Madrid. Vicepresidente del SEF. Continua a leggere Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Numero associato: 484806591
 Joel G. Brasch
Joel G. Brasch
Ginecologo
Il Dr. Joel Brasch è il Direttore Medico della FIVF di Chicago, fondata nel 2005. È certificato dall'American Board of Obstetrics and Gynecology, e ha oltre 25 anni di esperienza diretta nel trattamento della fertilità e nella cura della riproduzione. È anche direttore della Divisione di Endocrinologia Riproduttiva e Infertilità del Mount Sinai Medical Center. Continua a leggere Joel G. Brasch
Dr. Miguel Dolz Arroyo
Dr. Miguel Dolz Arroyo
Ginecologo
Laureato in Medicina e Chirurgia presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Valencia nel 1988 e Dottorato in Medicina nel 1995, specializzato in Ostetricia e Ginecologia. È un esperto in Medicina della Riproduzione, con più di 20 anni di esperienza nel settore, ed è attualmente direttore medico e fondatore della FIV Valencia. Continua a leggere Dr. Miguel Dolz Arroyo
Numero associato: 464614458
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embriologa
Laureato in Biotecnologia presso l'Università Politecnica di Valencia (UPV), laurea in Biotecnologia presso l'Università Nazionale d'Irlanda a Galway (NUIG) ed embriologo con un Master in Biotecnologia della Riproduzione Umana dell'Università di Valencia in collaborazione con l'Istituto Valenciano di Infertilità (IVI). Continua a leggere Zaira Salvador
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Adattato al italiano da:
 Cristina  Algarra Goosman
Cristina Algarra Goosman
BSc, MSc
Psicologa
Laureata in Psicologia presso l'Università di Valencia (UV) e specializzata in Psicologia Clinica presso il Centro Universitario Europeo e formazione specifica in Infertilità: Aspetti giuridici, medici e psicosociali presso l'Università di Valencia (UV) e ADEIT.
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